Berth

Paraplegia ספסטי משפחתי: מה זה?

תשובות אחרות

spondylitis ספונדיליטיס

spondylitis ספונדיליטיס

האם שלי סימפטומים עקביים עם אבחנה של מחלת ריינו

טרשת במפרק או ואנקילוזינג ספונדיליטיס?

Athetoid דיסטוניה

השיתוק של בל

וירוס השיתוק ואת הרפס של בל

בעיות עצם

המורסה של ברודי על הברך

האם אני יכול לעבור העקמת שלי על הילדים שלי?

תסמונת התעלה הקרפלית

פיקת הברך chondromalacia

תסמונת תא

האם יש לי סיאטיקה?

האם יש לי דלקת גידים?

האם התנאים הרפואיים שלי למנוע ממני להשתמש מיטת שיזוף?

פירוש 'דילול של עצמות "תמיד אומר אוסטאופורוזיס?

מחלת פורסטר

מחלת פרייברג

תסמונת הולט-אורם: מחלת הלב של ילדים נדירה

איך יכול הבת שלי להיפטר גנגליון שלה?

יש לי צלע חילוף

יש לי SLE אבל מרגיש שאני לא מקבל מספיק תמיכה GP שלי

האם זה אוסטאומיאליטיס?

האם תורשתי לורדוסה?

האם דלקת מפרקים פסוריאטית מצב כרוני?

האם סרקואידוזיס מצב תורשתי?

האם תסמונת התעלה הקרפלית זה?

קיפוזיס או עקמת

אצבע מאלט

Meralgia paresthetica

הסיכויים שלי לאוסטאופורוזיס מקבל

יש ילד שלי כלוב הצלעות asymetrical

אמא שלי יש ME

מחלת אוסגוד

מחלת אוסגוד-שלטר

פרכה

אוסטאומיאליטיס

ספר לעוד יותר על neuralgia trigeminal

rheumatica polymyalgia

בורסיטיס Prepatellar

PVNS

תסמונת רגל חסרת מנוחה

מחלת Scheuermann

עצמות קטנות גדלו מהצוואר

ספינה ביפידה occulta

spondylosis

ספר לי על דיסרפלקסיה אוטונומית

ספר לי על osteopetrosis

ספר לי על דלקת רוחבית של חוט

דלקת גידים במשך 11 שנה

מרפק טניס

פציעת טניס

תסמונת מוצא בית החזה

מהם התסמינים של בלוטת התריס?

מה ניתן לעשות על מחלת אוסגוד-Shlatter?

מה גורם הסתיידות עצם?

מה גורם התכווצות?

מה גורם שגדון

מה גורם חיק osteitis?

מה יכול להיות גורם לחוסר התחושה שלי?

מהי ציסטה של בייקר?

מהו משותף שארקו?

מהו צלוליטיס?

מהו דחיסת שורש צוואר רחם?

מהו costochondritis?

מהו craniosynostosis

מהי התסמונת של דה Quervain?

מהו discitis?

מהי פיברומיאלגיה?

מהו ארגמנת על שם שונליין-הנוך?

מהו histiocytosis?

מהי דלקת בברכיים?

מהו לורדוסה?

מהי מחלת מקארדל?

מהו נוירומה של מורטון?

מה אמא שלי סובל?

מהו מיופתיה?

מהי מחלת אוסגוד-שלטר?

מהו condensans osteitis ilii?

מהו osteochondromatosis?

מהו אוסטאומיאליטיס?

מהי מחלת פאג'ט?

מהי דלקת מפרקים palindromic?

מהו fasciitis plantar?

מהי דלקת אדר ואיך אני מקבל את זה?

מהו PMR?

מהי תסמונת רייטר?

מהי מחלת Scheuermann?

מהי מחלת Scheuermann?

מהו polyarthritis seronegative וכיצד ניתן לטפל בו?

מהי מחלת שרמן?

מהי תסמונת סיוגרן?

מהי הפרוגנוזה עבור עקמת ניוונית?

מהו הסימן הטרי-תומאס?

מהו גוש זה?

מהו אגודל הדק?

פציעת הצלפה

האם העובר שלי לרשת תסמונת מוביוס מאביו?

שאלה

אחותי ואותי הן סובלות ממחלה גנטית בשם paraplegia ספסטי גנטי.

אחותי משתמשת במקל הליכה.

הייתי עבור כל הבדיקות אבל אני לא יותר קדימה עם שנודע לו על מצבו.

לא קבלתי כל תרופה מהמומחה ואשמח של כל עצה או עזרה.

תשובה

paraplegia ספסטי הגנטי או משפחתי (פדרציה) הוא אחת מצבים הרפואיים אלה עדיין נחקרו בתקווה לגלות יותר על הגורם והטיפול.

הבסיס הגנטי של כמה צורות של הפדרציה כיום ידוע.

בהתאם לסוג של פדרציה, הופעה עשויה להיות מוקדם ככל שנת החיים הראשונה או מאוחר ככל בבגרות אמצעית לבין התסמינים יכולים להיות מגוונים מאוד מאדם לאדם.

בדרך כלל, פעם סימפטומים מתחילים קיימת התקדמות איטית לאורך שנים.

הליכה יכולה לפעמים להיות קשה. למרבה המזל זה רק לעתים נדירות מתקדמת אובדן ניידות הגפיים התחתונות ואת רוב האנשים שמוצאים עצמם מאובחנים כסובלים FSP יש תוחלת חיים נורמליים.

טיפולים קיימים כיום סימפטומטי בעיקר ו / או תומכים. קשיחות ניתן לשפר על ידי שימוש שרירים שנקבעו על ידי הרופא שלך.

באופן כללי עם FSP מסובך, אפשר לחוות התכווצויות שרירים ובעיות שליטה על שלפוחית ​​השתן.

במקרים מורכבים יותר של פדרציה, ייתכנו בעיות עם העיניים, שרירים אחרים, קואורדינציה, שמיעה, או תפקוד קוגניטיבי.

מגוון נדיר אחד, המכונה adrenoleukodystrophy, יכול להיות מטופלים עם החלפת סטרואידים אם underactivity של בלוטת יותרת הכליה הוא השתלת מח עצם בהווה, למרות ניסיוני, כבר ניסה למצב הזה.