ספר לי על osteopetrosis

שאלה

אני סובל osteopetrosis מצב שנקרא. הוא לפעמים גם בשם מחלת עצמות שיש או אלברס-שונברג מחלה.

הבעיה העיקרית שלי כרגע היא דלקת מפרקים ניוונית בירך השמאלית וחידלון של הסינוסים.

שברתי את רגלי ארבע פעמים וראיתי מומחים למצב הזה מאז שהייתי בת שש, אבל אמר לי שאין טיפול זה עדיין ואני מעולם לא פגשתי מישהו עם אותו המצב.

השאלות שלי הן:

• האם פוספט התאי נתרן הצורה היחידה של טיפול?
• הוכח שזה יעבוד?
• אתה יכול בבקשה לחפור קצת יותר מידע על המצב שלי? רוב הרופאים לא יודעים כלום ואני בסופו של דבר שיש להסביר להם.
• יש לך מידע על רופאים בבריטניה המתמחה osteopetrosis?
• האם ידוע לך על קבוצות תמיכה או אי יכולתי ליצור קשר עם אנשים אחרים עם מצב זה?

עשיתי די הרבה מחקר עצמי ולדעת הרבה על osteopetrosis בכלל, אבל זה מאוד מתסכל כאשר המידע הוא די מעורפל ומגוון, יש כל כך הרבה וריאציות של מחלה זו.

אני מאמין שאני סובל מן הגרסה הבוגרת המולדת.

זה מאוד חשוב לי לדעת יותר על זה כמו שאני מקבל עד הגיל (25) שבו אולי אני רוצה להביא ילדים לעולם בקרוב יש סיכוי שהילדים שלי יכולים לרשת אותה הווריאציה כמוני, אם לא את הילדות הקטלנית גרסה.

תשובה

זהו מצב שאתה להיוולד עם והוא לא להתבלבל עם אוסטיאופורוזיס, אשר נרכש בהדרגה עם העלייה בגיל.

Osteopetrosis ידוע גם בשם מחלת אלברס-שונברג, וכמה אנשים מתייחסים אליו כאל עצמות שיש.

העצמות הופכות קשה וצפוף עם אחריות מוגברת לשברים, כפי שאתה כבר מצער לדעת היטב.

קיים מחסור של הבדל לכאורה בין הקליפה הקשה החיצונית של העצמות לשד המרכזי, שהיא בדרך כלל יותר ספוגית, ואזור זה מכיל את מח העצם.

אנמיה יכולה להיות תכונת סיבוך של המצב בשל סכומים שיופחתו תפקוד מח עצם.

יש אנשים עם מצב זה יכול גם סובלים חירשות או ליקוי ראייה עקב דחיסה של עצבים כפי שהם עוברים דרך תעלות גרמיות בגולגולת.