תשובות אחרות
האם שלי סימפטומים עקביים עם אבחנה של מחלת ריינו
טרשת במפרק או ואנקילוזינג ספונדיליטיס?
האם אני יכול לעבור העקמת שלי על הילדים שלי?
האם התנאים הרפואיים שלי למנוע ממני להשתמש מיטת שיזוף?
פירוש 'דילול של עצמות "תמיד אומר אוסטאופורוזיס?
Paraplegia ספסטי משפחתי: מה זה?
תסמונת הולט-אורם: מחלת הלב של ילדים נדירה
איך יכול הבת שלי להיפטר גנגליון שלה?
יש לי SLE אבל מרגיש שאני לא מקבל מספיק תמיכה GP שלי
האם דלקת מפרקים פסוריאטית מצב כרוני?
הסיכויים שלי לאוסטאופורוזיס מקבל
יש ילד שלי כלוב הצלעות asymetrical
ספר לעוד יותר על neuralgia trigeminal
ספר לי על דיסרפלקסיה אוטונומית
מה ניתן לעשות על מחלת אוסגוד-Shlatter?
מה יכול להיות גורם לחוסר התחושה שלי?
מהו ארגמנת על שם שונליין-הנוך?
מהי דלקת אדר ואיך אני מקבל את זה?
מהו polyarthritis seronegative וכיצד ניתן לטפל בו?
שאלה
הייתי מנסה לברר מידע לגבי המחלה Macardinals. אני לא בטוח בקשר לכתיב.
זה כנראה מחלת שריר נדירה ביותר.
אתה יכול לעזור?
תשובה
האיות אכן נראה להשתנות אבל זה ידוע בעיקר בתור מקארדל או מחלת MacArdle, זה גם המכונה 'מחלה אחסון סוג V גליקוגן'.
זהו מצב תורשתי המפריע בדרך אנרגית אצורה משמשת בתוך שרירים.
בדרך כלל, סוכר בצורת מולקולות גלוקוז ארוז משם בתאי שריר כך שזה זמין כדלק כשהתאים הם עובדים קשה, קבלנות סיב השריר.
גלוקוז מאוחסן דבר מועיל ביותר כמו שרשראות צמודות, המכונה גליקוגן.
הבעיה במחלת מקארדל היא כי הגליקוגן לא יכול להיות שבור למטה כדי לשמש שחרור אנרגיה וניזק לשרירים נגרם כאשר הביקוש לאנרגיה עולה על המסלול האירובי יכול לספק.
הסימפטומים נראה שהדבר יבוא לידי ביטוי. הסובלים למצוא לממש קשה.
הם מתעייפים השרירים שלהם מרגישים חלשים עם פעילות אינטנסיבית או פעילות גופנית מתונה, כי הוא ממושך, כגון טיפוס גבעה או מדרגות.
עם זאת, רוב עממיים עם המצב אין יותר מדי בעיות בשמירת הליכה על קרקע אופקית.
נזק לתאי שריר יכול לגרום התכווצויות ורגישות.
לפעמים אנשים הסובלים הדו"ח שתן בצבע בורדו, אשר נגרמת על ידי שרידי שרירים פגומים סינון הדם לשתן דרך הכליות.
זה לא טוב עבור כליות, מפני ששאריות שריר עלולות לחסום את מערכת הסינון של הכליות.
זה בדרך כלל מאובחן בעשור השני או שלישי למרות תסמינים עשויים להיות נוכח קודם לכן. זה יכול להיות מאושר רק על ידי ניתוח של חתיכה קטנה של שריר, סיר בהרדמה מקומית ( ביופסיה ).
הוא ירש כהפרעת אוטוזומלית רצסיבית.
משמעות הדבר היא כי על מנת לפתח את המצב שאתה צריך רכש הגן הנורמלי משני ההורים.
אם אתם סובלים את המצב, כל הצאצאים שלך יהיו נושאים את הגן, אבל לא יחוו את המחלה אם השותף שלך הוא גם נשא, ובמקרה יש סיכוי של 50 אחוזים של ילד לרשת את המצב.
הצאצאים של שתי נושאות יש סיכוי 25 אחוז לפתח את המצב. יתכן שתהיה דגימת דם לבדיקה כדי לזהות את הגנים מי לשאת אותו.
זה די מסובך זה יהיה חכם כדי לבקש קצת ייעוץ גנטי מומחה אם תכנון המשפחה הוא נושא.
למרבה הצער, אין דרך ידועה של תיקון החריג הבסיסית.
סובלים מומלצים להימנע מפעילות גופנית קיצונית ולפעמים להפיק תועלת מנטילת סוכר (גלוקוז ופרוקטוז) דרך פה במהלך פעילות מתונה.
החדשות הטובות הן שזה לא נראה שיש השפעה מהותית על-תוחלת החיים.
זהו די הרבה מידע לספוג, אבל אני מקווה שזה לעזר.