Berth

מהי מחלת מקארדל?

תשובות אחרות

spondylitis ספונדיליטיס

spondylitis ספונדיליטיס

האם שלי סימפטומים עקביים עם אבחנה של מחלת ריינו

טרשת במפרק או ואנקילוזינג ספונדיליטיס?

Athetoid דיסטוניה

השיתוק של בל

וירוס השיתוק ואת הרפס של בל

בעיות עצם

המורסה של ברודי על הברך

האם אני יכול לעבור העקמת שלי על הילדים שלי?

תסמונת התעלה הקרפלית

פיקת הברך chondromalacia

תסמונת תא

האם יש לי סיאטיקה?

האם יש לי דלקת גידים?

האם התנאים הרפואיים שלי למנוע ממני להשתמש מיטת שיזוף?

פירוש 'דילול של עצמות "תמיד אומר אוסטאופורוזיס?

Paraplegia ספסטי משפחתי: מה זה?

מחלת פורסטר

מחלת פרייברג

תסמונת הולט-אורם: מחלת הלב של ילדים נדירה

איך יכול הבת שלי להיפטר גנגליון שלה?

יש לי צלע חילוף

יש לי SLE אבל מרגיש שאני לא מקבל מספיק תמיכה GP שלי

האם זה אוסטאומיאליטיס?

האם תורשתי לורדוסה?

האם דלקת מפרקים פסוריאטית מצב כרוני?

האם סרקואידוזיס מצב תורשתי?

האם תסמונת התעלה הקרפלית זה?

קיפוזיס או עקמת

אצבע מאלט

Meralgia paresthetica

הסיכויים שלי לאוסטאופורוזיס מקבל

יש ילד שלי כלוב הצלעות asymetrical

אמא שלי יש ME

מחלת אוסגוד

מחלת אוסגוד-שלטר

פרכה

אוסטאומיאליטיס

ספר לעוד יותר על neuralgia trigeminal

rheumatica polymyalgia

בורסיטיס Prepatellar

PVNS

תסמונת רגל חסרת מנוחה

מחלת Scheuermann

עצמות קטנות גדלו מהצוואר

ספינה ביפידה occulta

spondylosis

ספר לי על דיסרפלקסיה אוטונומית

ספר לי על osteopetrosis

ספר לי על דלקת רוחבית של חוט

דלקת גידים במשך 11 שנה

מרפק טניס

פציעת טניס

תסמונת מוצא בית החזה

מהם התסמינים של בלוטת התריס?

מה ניתן לעשות על מחלת אוסגוד-Shlatter?

מה גורם הסתיידות עצם?

מה גורם התכווצות?

מה גורם שגדון

מה גורם חיק osteitis?

מה יכול להיות גורם לחוסר התחושה שלי?

מהי ציסטה של בייקר?

מהו משותף שארקו?

מהו צלוליטיס?

מהו דחיסת שורש צוואר רחם?

מהו costochondritis?

מהו craniosynostosis

מהי התסמונת של דה Quervain?

מהו discitis?

מהי פיברומיאלגיה?

מהו ארגמנת על שם שונליין-הנוך?

מהו histiocytosis?

מהי דלקת בברכיים?

מהו לורדוסה?

מהו נוירומה של מורטון?

מה אמא שלי סובל?

מהו מיופתיה?

מהי מחלת אוסגוד-שלטר?

מהו condensans osteitis ilii?

מהו osteochondromatosis?

מהו אוסטאומיאליטיס?

מהי מחלת פאג'ט?

מהי דלקת מפרקים palindromic?

מהו fasciitis plantar?

מהי דלקת אדר ואיך אני מקבל את זה?

מהו PMR?

מהי תסמונת רייטר?

מהי מחלת Scheuermann?

מהי מחלת Scheuermann?

מהו polyarthritis seronegative וכיצד ניתן לטפל בו?

מהי מחלת שרמן?

מהי תסמונת סיוגרן?

מהי הפרוגנוזה עבור עקמת ניוונית?

מהו הסימן הטרי-תומאס?

מהו גוש זה?

מהו אגודל הדק?

פציעת הצלפה

האם העובר שלי לרשת תסמונת מוביוס מאביו?

שאלה

הייתי מנסה לברר מידע לגבי המחלה Macardinals. אני לא בטוח בקשר לכתיב.

זה כנראה מחלת שריר נדירה ביותר.

אתה יכול לעזור?

תשובה

האיות אכן נראה להשתנות אבל זה ידוע בעיקר בתור מקארדל או מחלת MacArdle, זה גם המכונה 'מחלה אחסון סוג V גליקוגן'.

זהו מצב תורשתי המפריע בדרך אנרגית אצורה משמשת בתוך שרירים.

בדרך כלל, סוכר בצורת מולקולות גלוקוז ארוז משם בתאי שריר כך שזה זמין כדלק כשהתאים הם עובדים קשה, קבלנות סיב השריר.

גלוקוז מאוחסן דבר מועיל ביותר כמו שרשראות צמודות, המכונה גליקוגן.

הבעיה במחלת מקארדל היא כי הגליקוגן לא יכול להיות שבור למטה כדי לשמש שחרור אנרגיה וניזק לשרירים נגרם כאשר הביקוש לאנרגיה עולה על המסלול האירובי יכול לספק.

הסימפטומים נראה שהדבר יבוא לידי ביטוי. הסובלים למצוא לממש קשה.

הם מתעייפים השרירים שלהם מרגישים חלשים עם פעילות אינטנסיבית או פעילות גופנית מתונה, כי הוא ממושך, כגון טיפוס גבעה או מדרגות.

עם זאת, רוב עממיים עם המצב אין יותר מדי בעיות בשמירת הליכה על קרקע אופקית.

נזק לתאי שריר יכול לגרום התכווצויות ורגישות.

לפעמים אנשים הסובלים הדו"ח שתן בצבע בורדו, אשר נגרמת על ידי שרידי שרירים פגומים סינון הדם לשתן דרך הכליות.

זה לא טוב עבור כליות, מפני ששאריות שריר עלולות לחסום את מערכת הסינון של הכליות.

זה בדרך כלל מאובחן בעשור השני או שלישי למרות תסמינים עשויים להיות נוכח קודם לכן. זה יכול להיות מאושר רק על ידי ניתוח של חתיכה קטנה של שריר, סיר בהרדמה מקומית ( ביופסיה ).

הוא ירש כהפרעת אוטוזומלית רצסיבית.

משמעות הדבר היא כי על מנת לפתח את המצב שאתה צריך רכש הגן הנורמלי משני ההורים.

אם אתם סובלים את המצב, כל הצאצאים שלך יהיו נושאים את הגן, אבל לא יחוו את המחלה אם השותף שלך הוא גם נשא, ובמקרה יש סיכוי של 50 אחוזים של ילד לרשת את המצב.

הצאצאים של שתי נושאות יש סיכוי 25 אחוז לפתח את המצב. יתכן שתהיה דגימת דם לבדיקה כדי לזהות את הגנים מי לשאת אותו.

זה די מסובך זה יהיה חכם כדי לבקש קצת ייעוץ גנטי מומחה אם תכנון המשפחה הוא נושא.

למרבה הצער, אין דרך ידועה של תיקון החריג הבסיסית.

סובלים מומלצים להימנע מפעילות גופנית קיצונית ולפעמים להפיק תועלת מנטילת סוכר (גלוקוז ופרוקטוז) דרך פה במהלך פעילות מתונה.

החדשות הטובות הן שזה לא נראה שיש השפעה מהותית על-תוחלת החיים.

זהו די הרבה מידע לספוג, אבל אני מקווה שזה לעזר.