מהו CJD?
ישנם ארבעה סוגים עיקריים של קרויצפלד-יאקוב מחלות (CJD):
- CJD ספורדיים (spCJD)
- הגרסה CJD (vCJD)
- CJD גנטי (gCJD)
- CJD iatrogenic (iCJD).
יש צורות שונות אלה של CJD סיבות שונות, ובמידה מסוימת, תסמינים שונים.
CJD טפטוף
SpCJD, אשר תואר לראשונה בשנת 1921, מתרחש ברחבי העולם הוא הצורה השכיחה ביותר של המחלה. עם זאת, זה עדיין נדיר המשפיע על אדם אחד למ' בשנה.
אודות 50-60 מהמקרים מתרחשים מדי שנה באירופה. הסיבה אינה ידועה, אך הוא אינו BSE בבקר (מה שמכונה "מחלת הפרה המשוגעת").
CJD Variant
במקור נקרא "קרויצפלד-יעקב הגרסה החדש ', זה קשור BSE. זה ידוע גם בשם 'BSE אדם'. זה זוהה לראשונה בשנת 1996 במקרה הראשון ראשון והאחרון האחרון פתח תסמינים בשנת 1994. המספרים של אנשים שמתים vCJD באזור אירופה ניתנים בטבלה שלהלן:
| שנה | פטירות |
|---|---|
| 1995 | 3 |
| 1996 | 10 |
| 1997 | 10 |
| 1998 | 18 |
| 1999 | 14 |
| 2000 | 28 |
| 2001 | 20 |
| 2002 | 17 |
| 2003 | 18 |
| 2004 | 9 |
CJD גנטי
זוהי צורה נדירה מאוד של קרויצפלד-יעקב, אשר הורגת רק שלוש איש בשנה באירופה. זה עובר בירושה ולא נדבק, ולכן יש בדרך כלל היסטוריה משפחתית של ההפרעה.
CJD iatrogenic
'Iatrogenic' בעצם אומרת המחלה נקנית בתאונה רפואית. CJD הועברה בטעות על ידי טיפולים רפואיים וכירורגי כמה. אבל המקרים האלה הם נדירים עם רק כ -250 דיווחו ברחבי העולם.
מה גורם CJD?
בתאי מוח נורמלים, גן נורמלי (גן PRNP, על כרומוזום 20) מייצר חלבון פריון נורמלי, PrPC. אבל CJD, זה איכשהו משנה לתוך חלבון נורמלי, PrPSc. כך או אובדן של חלבון נורמלי או הצטברות של חלבון נורמלי, או שניהם, מוביל למחלות במוח וכתוצאה מכך ומתקדמת, בסופו של דבר, מחלה נוירולוגית קטלנית.
CJD טפטוף
הטריגר לשינוי החלבון אינו ידוע. אבל יש שתי תאוריות פופולריות. ראשית, PrPC אולי, רק לעתים נדירות, לשנות באופן ספונטני PrPSc. שנית, עותק של הגן PRNP בתא המוח עשוי להשתנות באופן ספונטני ולייצר PrPC חריגה, אשר לאחר מכן הופכת PrPSc. אמנם אין מקור סביבתי עדיין זוהה, spCJD עלול להיגרם כתוצאה מזיהום.
CJD Variant
vCJD קשורה BSE בבקר.
מחקרים מדעיים הראו כי זן הסוכן שגרם BSE בבקר הוא זהה לזה vCJD.
שנית, יש ראיות חזקות להציע הסוכן מועבר מן הבקר לאדם. אין בנמצא תיאוריה סבירה להציע מקור נוסף לזיהום שהוביל המחלה בשני.
החזקה (אבל לא מוכחת) התאוריה היא כי זיהום חלף מן הבקר לאייש במזון, וקרוב לוודאי שגם MRM (בשר התאושש מכאני) ב זול, מזון מוכן מראש.
עד שנת 1995, הותר להשתמש עמוד השדרה ב MRM. זאת הייתה הסיכון שהמוצר יכל לכלול רקמת חוט שדרה פוטנציאל מזהמת. אין כרגע ראיות כי השריר מן הבקר BSE (כי יהיה אכול כפי בקר, סטייק, וכו ') מהווה סיכון.
CJD גנטי
מוטציה גנטית של גן PRNP בירושה מאחד ההורים של הפרט. הגן הנורמלי מייצר צורה אחרת של PrPC, אשר לאחר מכן הופך PrPSc וגורם למחלות. אין צורות אחרות של CJD עוברות בירושה.
אם את יורשת גן אחד PRNP נורמלי משני ההורים, אז אתה בדרך כלל יהיה לפתח את המחלה. אם אתה יורש את הגן מן רק אחד ההורים שלך, אז יש לך סיכוי 50:50 לפתח את המחלה. גם יש לך סיכוי 50:50 להעבירו על ילדיכם.
CJD iatrogenic
הפרט נגוע PrPSc ממישהו עם CJD ו PrPSc נרכש זה גורם PrPC הרגיל שלהם לשנות לתוך PrPSc. ישנם אמצעי נפוץ ונדיר מוכר של זיהום.
משותף
- זריקות הורמון גדילה (HGH), הורמון גדילה אנושי כלומר מופק רקמת מוח גופת אדם ומשמש לטיפול קומתו הנמוכה. סוג זה של hGH הוחלף סינתטי HGH, אשר אין סיכון של זיהום.
- שתלי דורה מאטר האדם: דורה מאטר הוא קרום קשה המכסה את המוח אשר ניתן להשבה מתוך גופות אדם ומשמש כחומר תיקון בכמה סוגים של ניתוחים.
נדיר
- נוירוכירורגיה.
- השתלת קרנית.
- זריקות gonadotrophin האדם (ששימשו טיפולי פוריות ובדרך כלל התאושש בשתן של נשים לאחר גיל המעבר).
מהם התסמינים של CJD?
spCJD
חולים סובלים מדמנציה מתקדמת במהירות, אובדן כלומר של זיכרון ויכולות מנטליות אחרות עם וכתוצאה מכך בלבול.
חלק מהחולים להפגין אטקסיה cerebellar פרוגרסיבי (הפרעה של תיאום איזון) או עיוורון קורטיקלי (עיוורון עקב אובדן תאי המוח) לפני דמנציה מתברר.
בעיות נוירולוגיות אחרות לפתח, עם האובדן המוקדם של היכולת לעמוד וללכת. תנועות טלטול רצוניות (מיוקלונוס שנקרא) מופיעים בדרך כלל. דיבור בדרך כלל מושפע קשות וחולים רבים להיות אילם וחסר תנועה בשלבים מאוחרים יותר. ההתקדמות של המחלה היא בדרך כלל קרובי משפחה אזעקה מהירה ומצליח לעשות כן.
vCJD
vCJD בדרך כלל מתחילה עם סימפטומים פסיכיאטריים או התנהגותיות, כגון דיכאון, נסיגה חברתית וחרדה. בנוסף, אנשים עלולים לפתח אשליות, או פרנויה וכמה שמיעת ניסיון או הזיות ראיה. לפיכך, מקובל למשפחות ורופאים לחשוד סיבה פסיכולוגית או פסיכיאטרית על הסימפטומים.
במקרים מסוימים, הסובל גם לחוות סיכות ומחטים, חוסר תחושה, תחושות של קור או שריפה וכאב. תופעות כאלה להתרחש גם חרדה ודיכאון, וייתכן גם שהוא טועה כחלק מחלה פסיכיאטרית.
אחרי כמה שבועות או חודשים, אחרים יותר ברור סימפטומים נוירולוגיים להתעורר, כגון שכחה, חוסר איזון וסרבול.
המחלה הופכת אחת נוירולוגית מתקדמת עם דמנציה, חוסר הולך וגדל של תיאום, תנועות לא רצוניות (כגון תנועות קופצניות של מיוקלונוס). זה מוביל להפחתת ניידות הגדלת התלות סיעודי.
gCJD
אלה משתנים ממחלות מתקדמות במהירות כי הם כמו spCJD כדי דמנציה מתקדמת יותר בהדרגה.
iCJD
iCJD לעתים קרובות מתקדם במהירות ודומה spCJD. אבל HGH (הורמון גדילה אנושי) במקרים נוטים לפתח בצורה שונה, עם סובלים מקבל אטקסיה cerebellar פרוגרסיבי (חוסר איזון, והליכה לא יציבה וירידת תיאום). תסמינים אחרים, כגון דמנציה, בדרך כלל להתרחש מאוחר יותר לא יכול להיות ברור עד בשלבים הסופניים של המחלה.
איך CJD מאובחן?
אין בדיקת אבחון מוחלטת פשוטה, לא פולשנית CJD בכלל. האבחנה הברורה היא על ידי בדיקה נוירו של רקמת המוח.
כמובן, זה יכול להתבצע בבית הנתיחה כדי לקבל אבחנה פוסט מורטם. בשנת החיים, אפשר לבצע ביופסיה במוח אבל זה מסוכן לעתים נדירות יש צורך. ישנם קריטריונים לאבחון קליניים תוקפים, מבוססים על תסמינים טיפוסיים ותוצאות חקירות מסוימות, המאפשרות במקרים החשודים ביותר יסווגו או 'סביר' או "אפשרי".
CJD טפטוף
אבחון של 'spCJD הסביר' הוא מדויק מאוד עם יותר מ -95 אחוזים של מקרים כאלה אשרו בנתיחה שלאחר המוות. אין חריגות ניתן למצוא על דם שיגרתי וחקירות רדיולוגי. שלוש בדיקות חשובות הן:
- המוח סורק כדי לשלול מחלות אפשריות אחרות. סריקות CT (סריקות רנטגן) הן כרגיל אבל MR (תהודה מגנטית) סריקות עשויות להראות חריגות בשני חלקים של המוח הנקראות גרעיני caudate ו putamen. אמנם זה לא תמיד בהווה אינו ספציפי לחלוטין spCJD, כדאי לבצע את אבחנה במקרה חשוד.
- ה- EEG (אלקטרו-או ההקלטה של הפעילות החשמלית של המוח) הופכת חריג spCJD, גרימת דפוס אופייני רבים אך לא בכל המקרים. למרות שזה עשוי להיות נוכח בכמה תנאים אחרים, כדאי לבצע את האבחנה למקרה 'סביר'. לפני הבדיקה CSF 14-3-3, ה- EEG היה המבחן הכי שימושי.
- ניתוח CSF. CSF הוא הנוזל השדרתי, נוזל אשר מתרחץ במוח ובחוט השדרה. מדגם מתקבל על ידי ניקור מותנה. זה לא מראה חריג מלבד קל עד העלייה מתונה תכולת החלבון, אשר אינה ספציפית למחלה. עם זאת, רמות CSF הרים של חלבון מסוים במוח שנקרא 14-3-3 מועילות בתמיכת אבחנה קלינית.
CJD Variant
אבחנה של 'vCJD הסביר "היא בדרך כלל מדויקת. עד כה, בכל המקרים מסווגים כראוי כמו "סביר" בחיים, כבר הוכיח שהוא vCJD על הנתיחה. אבל לא בכל המקרים עומדים בקריטריונים 'סביר' ויש העשויים להתברר יש מצב אחר. מוח רקמות חייבות להיות מנותחות כדי להיות בטוח.
כמו spCJD, אין חריגות ניתן למצוא על דם שיגרתי וחקירות רדיולוגי. אא"ג CSF עשוי להיות מועיל אך אינם יעילים כמו vCJD כפי שהוא spCJD. CSF שלילית לא יכולה לשלול את האבחנה בזמן מבחן חיובי יכול לשקף מחלה אחרת.
שני מבחנים חשובים הם:
- סריקות מוח. סריקות מוח, במיוחד סריקות MRI ניתן לשלול מחלות אפשריות אחרות. בלמעלה מ -75 אחוזים של המקרים, סריקות MRI לחשוף פגם מאפיין בחלק אזור במוח הנקרא התלמוס. זו אינה ספציפית vCJD אך נוירולוגים מנוסים אמורים להיות מסוגלים לכלול תנאים אחרים שעשויים להניב תוצאות דומות. העדר ממצא MRI זה אינו פוסל vCJD.
- ביופסית שקדים. בשנת vCJD (אבל לא בצורות אחרות), חלבון נורמלי ניתן למצוא ברקמות כמה מחוץ למוח, כולל שקדים. ביופסית שקדים עשויה להתבצע כדי לאשר את האבחנה של vCJD. ביופסית שקדים חיובית עשויה לאפשר מקרה יסווג vCJD 'סביר', אבל לא לגמרי לאשר את האבחנה. ביופסית שקדים שלילית אינה שוללת את המצב.
CJD גנטי
בדרך כלל יש היסטוריה משפחתית של המצב. דגימת דם ניתן לקחת גם לבדיקות גנטיות. איתור של נורמליות גן CJD מוכרת מאפשר אבחנה בטוחה.
CJD iatrogenic
היסטוריה של גורם סיכון מוכר (כגון טיפול בעבר עם HGH) יחד עם סימפטומים מצביעים CJD בדרך כלל מאפשר לאבחון. עם זאת, חשוב לכלול אבחנות אפשריות אחרות עם חקירות מתאימות.
מה עוד זה יכול להיות?
ישנן סיבות אפשריות רבות של אובדן זיכרון, דמנציה, אטקסיה ותכונות אחרות של CJD. דעת מומחה נוירולוגיות יש צורך לשלול אלה.
מחלת האלצהיימר היא בדרך כלל מחלה יחסית לאט מתקדם, עם תכונות אחרות מאשר אובדן זיכרון ודמנציה המופיעים מאוחר יחסית. הוא מבולבל לעיתים עם spCJD.
התסמינים המוקדמים של vCJD עשויים להיות מאוד קשים להבחין בין הפרעות פסיכיאטריות כגון חרדה, התקפי חרדה, דיכאון, אפילו, סכיזופרניה.
מה שהרופא שלך יכול לעשות?
רופא המשפחה הוא בדרך כלל הרופא הראשון התייעץ. הם כנראה ינהיגו חקירות הקשורות משותפות, לעתים קרובות מחלות שניתן לטפל שעשויה להיות אחראי סימפטומים מוקדמים. עם זאת, הפניה למומחה תהפוך הכרחית בשלב כלשהו.
המומחה לראשונה יכול להיות רופא כללי, גריאטר, נוירולוג קליני, פסיכולוג קליני או פסיכיאטר, בהתאם לגורמים למטופל מסוימים ונתינה לנסיבות מקומיות. עם זאת, נוירולוג קליני בדרך כלל מעורב בשלב כלשהו.
רופא המשפחה ייתכן שיהיה צורך לנסות להשיג פגישה מוקדמת במקרים במהירות יותר מתקדמת. בשינה משפחתיים / מקרים גנטיים, זה עשוי להיות חשוב להפנות את המשפחה לשירות גנטיקה קליני לייעוץ גנטי מתאים.
מה הטיפול זמין?
אין תרופה, ולא כל טיפול הידוע לשנות את המהלך בכל צורה של קרויצפלד-יעקב. אבל כמה תסמינים, כגון תסיסה או נדודי שינה, ניתן להקל עם טיפולים סטנדרטיים.
מהי התוצאה הסבירה?
כל צורות CJD הן מתקדמות, בסופו של דבר, קטלניות. משך המחלה תלוי בסוג של CJD המעורב.
CJD טפטוף
המחלה נמשכת בדרך כלל כארבעה חודשים, עם סביב שלושה רבעים של אנשים מתים בתוך שישה חודשים של הסימפטום הראשון שלהם. במקרים מסוימים, מוות מתרחש רק לאחר כמה שבועות. אנשים אחרים לשרוד עד שנה אבל זה נדיר לחיות זמן רב יותר שום דבר מעבר לזה.
vCJD
המחלה נמשכת בדרך כלל כ -14 חודשים. המקרה הקצר שנמשך חצי שנה ואת חודשי 38 הארוכים.
CJD גנטי
המשך משתנה במידה ניכרת, ממחלות קצרות נמצאים spCJD למקרים מזדמנים ששורדים במשך כמה שנים.
CJD iatrogenic
ברוב המקרים מועברים בניתוח, החולה בדרך כלל נמשך זמן רב ככל הסובלים spCJD. אבל במקרים הקשורים hGH בדרך כלל לשרוד במשך כשמונה חודשים.
כל צורות CJD יכול להיות קשה עבור המשפחה של הסובל להתמודד עם, ובמיוחד בעיות התנהגות ושינוי אישיות. כפי הפרט הנגוע הופך להיות יותר מטורף, פחות נייד ועוד פיזית נכים, הם דורשים הגדלת תמיכה וטיפול בסיסי.
סיבוכים שכיחים של המחלה כוללים בריחת שתן וצואה, דלקות בדרכי שתן, פצעים לחצו ודלקת ריאות.
משפחות תצטרכנה הרבה רגשית, תמיכה רפואית והסיעודי, במיוחד אם הם רוצים לטפל יחסיים בבית. זה אמור להיות מתואם על ידי רופא המשפחה שלהם ואת מח' החולים הרלוונטית.
קבוצות מידע ותמיכה בהמשך:
יחידת המעקב הלאומית קרויצפלד-יעקב, אדינבורו. אתר: www.cjd.ed.ac.uk.
NCJDSU אחראי לזיהוי וחקירת מקרים אפשריים של CJD באזור אירופה. בעוד ארגון מחקר בעיקר, היחידה יכולה לספק מידע נוסף ועצות לחולים, משפחות ואנשי מקצוע בתחום בריאות. הפניות וטקסטים של ניירות מפתח נגישים באתר האינטרנט.
תל תמיכה ברשת CJD: 01,630 673973. דוא"ל: cjdnet@alzheimers.org.uk. זהו ארגון שכב תחת חסותו של החברה למחלת אלצהיימר.