סיסטיק פיברוזיס

שאלה

אתה יכול לתת לי כל מידע על סיסטיק פיברוזיס?

תשובה

סיסטיק פיברוזיס (CF) הוא מצב תורשתי המשפיע ילדים מלידה.

הוא נובע ליקוי ספציפי בתוך גן גורם ליקויי הנוזלים (כגון ריר) המיוצרים על ידי בלוטות מסוימות בגוף.

ההשפעה הסופית היא שגורמת הסובל זיהומים חוזרים בחזה, עיכול, מעי ובעיות בכבד.

זהו מצב רציני. סיבוכי הריאות בפרט נוטים לקצר את החיים; למרות שעם טיפול מודרני, כגון אנטיביוטיקה, רבים הסובלים כעת לשרוד גם לתוך חיים בוגרים.

זה היה אמור להיחשב כתנאי ילדים ובני נוער, אבל תוחלת החיים הממוצעת היא כעת קרוב ל -30 שנים, ויש להם חלק מהסובלים חיים פעילים לתוך ה -40 לחייהם.

לריפוי מלא עדיין אינו זמין; אבל עכשיו כי הגן האחראי זוהה, יש אופטימיות בקרב הקהילה המדעית שפתרון יימצא בסופו של דבר.

אודות 1 ב 25 מהאוכלוסייה נושא את הגן הנורמלי. זאת תכונה רצסיבית - כלומר שזה לא לפתח אלא אם אדם יורש את הגן CF משני ההורים.

אם זוג יודע ששניהם נושאים את הגן, ואז כל אחד מהילדים שלהם יש סיכוי של 25 אחוז לרשת את התנאי וכן 50 אחוזי סיכוי להיות מוביל.

אם רק הורה אחד נושא את הגן, ואז לכל ילד יש סיכוי 50 אחוזים להיות מוביל מדי.

דיסקים לא לפתח את המצב. עבור אלו עם היסטוריה משפחתית, קיימת בדיקה ספציפית שיכול לאבחן את המצב המוביל.

זה יהיה חכם לדבר על זה עם הרופא שלך אם יש לך היסטוריה משפחתית של המצב, או אם אתה ממש מודאג בקשר לזה.

צוותי מומחים, לרבות מומחים בגנטיקה, הם מקור מצוין של ייעוץ, תמיכה וטיפול למשפחות מול סיסטיק פיברוזיס.