Berth

תסמונת ה- X השביר

תשובות אחרות

האם אתה יכול לספר לי על מחלת הירשפרונג?

ילדות MS

דלקת ריאות ילדות

ילדים הרעלת דם קרום המוח

פטוזיס מולד

סיסטיק פיברוזיס

האם הבן שלי יש תסמונת קליינפלטר?

מחלת הנשיקה וירוס קוקסאקי בעת ובעונה אחת

צריך עזרה עבור מחלת אוסגוד-Schlatter

ארגמנת על שם שונליין-הנוך

ארגמנת על שם שונליין-הנוך

מחלת Hirschprung

אני חושב שהבן שלי יש מחלת פאג'ט

תסמונת קוואסקי - מהן ההשלכות לטווח ארוך?

טרשת נפוצה בילדות

לבת שלי יש היפותירואידיזם

הנכד שלי יש תסמונת Aarskog

לבן שלי יש מחלת גילברט

נימן פיק

תסמונת הלחי סטר

ספינה ביפידה occulta

Tetralogy של Fallot

בעית הלחמית Vernal

מה גורם הידרונפרוזיס?

מהו 'סטר לחי' מחלה?

מהו קוליטיס אוטואימוניות?

מהי אסטמה שבירה?

מהו bronchiolitis?

מהו תמס בועתי של העור?

מהי תסמונת X שביר?

מהו HSP?

מהו ארגמנת על שם שונליין-הנוך?

מהו הירשפרונג של?

מהי מחלת הירשפרונג?

מהי מחלת קוואסקי?

מה אתה יכול לספר לי על מחלת פרתס?

מהי מחלת פרתס?

מהי תסמונת פייר רובין?

מהו occulta ספינה ביפידה?

תסמונת דנדי-ווקר

שאלה

החקירה שלי היא לגלות אם מישהו יכול לתת לי מידע על ה- X השביר או להצביע לי בכיוון שיביא תוכל לעזור.

תשובה

תסמונת ה- X השביר היא פגם בירושה של כרומוזום X הגורמת פיגור שכלי; למעשה זה הוא הגורם השכיח ביותר של פיגור שכלי לאחר תסמונת דאון.

ההפרעה מועברת בתוך משפחות במה שמכונה דפוס רצסיבית צמוד X של ירושה, כלומר למרות זכרים מושפעים בעיקר, נשים הן נשאיות של הפגם הגנטי והוא יכול להעביר את זה הלאה חלק בניהם שיושפעו וחלק בנותיהן אשר יהפכו נשאים.

כ -1 בשינה 1500 גברים מושפעים עם ה- X השביר ויש בערך 1 ל 1000 נשים נישאות.

זכרים מושפעים כמו גם להיות עם פיגור שכלי הם בדרך כלל גבוהים, חזקים פיזי, יש אף ולסת בולט, אורך אוזן גדל, אשכים גדולים וניתן נוטה להתקפים אפילפטיים.

כשליש נושאות נקבה התערוכה כמה ירידת ערך רוחני. כי אין טיפולים במצב, כל אשה שיש לה היסטוריה משפחתית של ה- X השביר צריך לפנות לייעוץ גנטי לפני הקמת משפחה.

יש גם איגוד ה- X שביר המציע תמיכה ומידע למשפחות פגועות.

הם יהיו גם שווים לפנות לקבלת עזרה נוספת.