תשובות אחרות
שאלה
החקירה שלי היא לגלות אם מישהו יכול לתת לי מידע על ה- X השביר או להצביע לי בכיוון שיביא תוכל לעזור.
תשובה
תסמונת ה- X השביר היא פגם בירושה של כרומוזום X הגורמת פיגור שכלי; למעשה זה הוא הגורם השכיח ביותר של פיגור שכלי לאחר תסמונת דאון.
ההפרעה מועברת בתוך משפחות במה שמכונה דפוס רצסיבית צמוד X של ירושה, כלומר למרות זכרים מושפעים בעיקר, נשים הן נשאיות של הפגם הגנטי והוא יכול להעביר את זה הלאה חלק בניהם שיושפעו וחלק בנותיהן אשר יהפכו נשאים.
כ -1 בשינה 1500 גברים מושפעים עם ה- X השביר ויש בערך 1 ל 1000 נשים נישאות.
זכרים מושפעים כמו גם להיות עם פיגור שכלי הם בדרך כלל גבוהים, חזקים פיזי, יש אף ולסת בולט, אורך אוזן גדל, אשכים גדולים וניתן נוטה להתקפים אפילפטיים.
כשליש נושאות נקבה התערוכה כמה ירידת ערך רוחני. כי אין טיפולים במצב, כל אשה שיש לה היסטוריה משפחתית של ה- X השביר צריך לפנות לייעוץ גנטי לפני הקמת משפחה.
יש גם איגוד ה- X שביר המציע תמיכה ומידע למשפחות פגועות.
הם יהיו גם שווים לפנות לקבלת עזרה נוספת.