תשובות אחרות
שאלה
אני רק רוצה את המשמעות של המונח הרפואי "Lebers מוטציה המיטוכונדריה 'באנגלית פשוטה בבקשה.
תשובה
המיטוכונדריה הם מבנים זעירים המצויים כמעט בכל תא בגוף.
המיטוכונדריה הוא אחראי לייצור אנרגית נשימה תאית.
מוטציה מוגדרת 'שינוי צורה, איכות או מאפיין אחר', ו בגנטיקה זה שינוי קבוע בחומר הגנטי - בדרך כלל בגן בודד זה העברה מדור אחד למשנהו.
מוטצית המיטוכונדריה לברה היא הפרעה תורשתית אימהי - מהצד של אם המשפחה - המשפיע על עצב הראייה, המאופיינת נכות חזותיות.
זה גם המכונה נוירופתיה האופטית התורשתית לברה.
פרעות קשורות אחרות כוללות: אובדן של הפרעות שריר פגמי הולכה בלב האיזון.
יש, ככל הנראה, ספקטרום של מוטציות המיטוכונדריה שונות, כל אחד בעל תוצאה האופיינית משלו מבחינת מידת חומרת המצב.
חלק מהמוטציות תלוי אחרים להיות נוכח עבור הגן הנורמלי גורם לסימפטומים.