Berth

מחלת אוסלר (telangiectasis המורגית התורשתי)

מהי מחלת אוסלר?

מחלת אוסלר, הידוע גם בשם telangiectasis המורגית התורשתי (HHT), היא מצב תורשתי נדיר שבו הנימים של המטופל להתרחב לייצר כתמים בעור אדומים וריריות.

התסמינים בדרך כלל ניתן למצוא על קצות האצבעות, הפנים, השפתיים, הפה, בתוך האף במערכת העיכול.

המצב יכול לגרום קשיי נשימה חמורים, דימום בתוך הריאות, באופן פוטנציאלי, קרישי דם במוח.

הסיבה לשינויי הנימים אינה ידועה, אבל זה כנראה בגלל הגנים השליטים על האופן שבו הוורידים לגדול.

איך אוסלר של משודר?

אוסלר של מתרחשת הן אצל גברים ונשים. המחלה מועברת מהורה לילד כתנאי דומיננטי אוטוזומלית.

משמעות הדבר היא כי הורה עם מחלת אוסלר יכול לצפות לפחות את אחד משני ילדיהם לרשת את המצב.

בגיל 25, כ -78 אחוזים מהסובלים של אוסלר ייראו סימנים של המחלה. אבל בגיל 50 יותר מ- 97 אחוזים יראה סימפטומים. רק במקרים נדירים מאוד אין המחלה לדלג דור.

חומרת הסימפטומים יכולה להיות שונה מאוד, אפילו בתוך אותה המשפחה.

מהן הסימפטום של מחלת אוסלר?

אף: התסמין השכיח ביותר, בדרך כלל מתחיל בילדות, הוא לדמם פתאום מאפו. תדירות וחומרת דימום מהאף עולה עם הגיל. כ -95 אחוזים של אנשים עם דימום מהאף ניסיון של אוסלר.

עור: בליטות על הנימים בעור, הגלויות על פני כמו כתמים אדומים. לעתים קרובות הכתמים האדומים מופיעים לראשונה כמה שנים לאחר הדימום מהאף הראשון. הבליטות בעור הן שברירית למדי לדמם בקלות.

קיבה: כ -30 אחוזים מהסובלים מעל גיל 50 יחוו דימום מחלק של מערכת העיכול שלהם. זה יכול לגרום לאנמיה.

ריאות: בליטות על כלי הריאות מופיעות 33 אחוזים מכלל המקרים. קוצר נשימה, במיוחד בעת פעילות גופנית, הוא גם תכונה משותפת של המחלה. רבע מכלל החולה במחלת אוסלר צפוי להשתעל דם.

מוח: מפרצה במוח מתרחשת 10 אחוזים של אנשים עם המחלה. חלק גידולים אלה אינם מזיקים, אבל אחרים יכולים לגרום לשיתוק לפרקי זמן קצרים, אפילפסיה או נזק מוחי עקב דימום.

מהם הסימנים בסכנה?

  • שחור, שרפרפים דמויי זפת.
  • נמנום, סחרחורת.
  • קשיי נשימה, שפות כחולות, ציפורניים כיפות (אצבעות פולקע).
  • להשתעל דם.
  • אפילפסיה.
  • שיתוק מזדמן.
  • עור חיוור.
  • עייפות.

איך מפעילים את הרופא לאבחן מחלת אוסלר?

הרופא יערוך בדיקה חיצונית ולשאול שאלות על כל היסטוריה משפחתית אפשרית של מחלת אוסלר.

הרופא עשוי גם לחפש שינויים בכלי הדם של הריאות, לזיהוי על ידי רנטגן לאחר זריקה של נוזל מיוחד על מנת להפוך את הכלי גלוי. לעיתים קרובות בדיקה זו מתבצעת באמצעות סריקת MRI בימינו.

מהי הפרוגנוזה?

זה אולי לא להוכיח ניתן לטפל במחלה באמצעות טיפול בגנים של המטופל. אבל מחקר עתידי עשוי לשפר את הניהול של הסימפטומים.

רופאים מנסים לראות אם אחד בדיקת דם תהיה מספיק כדי לאבחן מחלת אוסלר. אבל עד כה, זה אפשרי רק במשפחות שבהן אוסלר של כבר אובחן.

בתוך כמה שנים בבדיקה אחת צריכה להיות אפשרית עבור כל החולים.

כיצד מטפלים במחלת אוסלר?

עבור דימום מהאף, תוספי ברזל וטיפול לייזר של כתמים אדומים בקרום רירי עשוי להיות שימושי.

במקרים חמורים מאוד, עור מהרגל ניתן להשתיל לתוך האף כדי לעצור דימום מאף תכוף.

חולה עם דימום מאף לא צריך לתת את החלק הפנימי של האף שלהם להיות יבש או להרים את הגלדים. חולים התלוננו על עייפות צריכים לקחת תוספי ברזל לשאול את הרופא שלהם כדי לבדוק אנמיה.

חשוב שנשים עם אוסלר של נבחנים בעיות נימי הריאה לפני כניסה להריון.

זרימת הדם היא יותר אינטנסיבית במהלך ההריון, אשר בתורו יוצר סיכון גדול יותר של התפוצצות נימים. נימים פרץ הם וקטלניים גם לאם ולילד.

יש יותר בעיות נימי הריאה עם הגיל, אבל הזמן הקריטי ביותר הוא בגיל ההתבגרות והריון.

אם פעל לפי הוראות נימי ריאה, כלי הדם לא התקינים הריאות יכולים להיהרס על ידי הליך המכונה בטיפול "embolisation קטטר" הנערך בהרדמה מקומית הרדמה.

קטטר מוכנס במפשעה ואכילה ועד הבליטות של כלי הדם. כלי הדם סגורים ולאחר מכן על ידי בלון סיליקון מלא נוזלים.

מחלת אוסלר (telangiectasis המורגית תורשתית). מה היא מחלת אוסלר?
מחלת אוסלר (telangiectasis המורגית תורשתית). מהי מחלת אוסלר?

הדם לא תוכל לזרום דרך כלי הדם שנפגע, אבל במקום לרוץ דרך הכלי הבריא. זה גורם חמצון בדם לעלות לרמות נורמליות.

אנשים אחרים גם לקרוא:

דימום מהאף (דימום מהאף): מה לעשות אם אתה מקבל דימום מהאף.

אנמיה עקב חוסר ברזל: מה גורם זה סוג של אנמיה?

אפילפסיה: לברר מה כדאי לך לעשות אם למישהו יש התקף.

עייפות: ישנם מספר תנאים לגרום לעייפות.