מהי מחלת וילסון?
מחלת וילסון היא נדירה, להשפיע רק 1 ב 30,000 מכלל האוכלוסייה.
מחלת וילסון נגרמת על ידי הצטברות של עודף נחושת בגוף.
כמות של נחושת קטנה נדרשת בתזונה לבריאות לתאים לתקן. אבל עודף נחושת הוא רעיל ויכול לגרום נזק לאיברים.
מחלת וילסון היא גם המכונה לעתים ניוון hepaticolenticular
מה גורם למחלת וילסון?
זה בעיקר בכבד השולט רמות הנחושת בגוף על ידי להפריש (להיפטר) עודף נחושת בעיקר מרה.
בתהליך זה של מחלת וילסון נכשל, גרימת נחושת להצטבר בגוף. זה בעיקר פוגע בכבד אך יכול גם להשפיע על איברים אחרים, במיוחד במוח.
הסיבה היא ככל הנראה מוטציה בגן ATPL7B על כרומוזום 13.
מי נמצא בסיכון?
מחלת וילסון היא נדירה, להשפיע רק 1 ב 30,000 מכלל האוכלוסייה. זה משפיע על גברים ונשים בכל הקבוצות הגזעיות.
המחלה היא תורשתית. אי נורמליות או מוטציה ATP7B נקרא הגן הוא חשב להיות מאחורי מחלת וילסון. כדי לפתח את המחלה שני גני ATP7B פגומים חייבים לעבור בתורשה משני ההורים.
אם יש לך גן פגום אחד אתה יכול להעביר את זה הלאה לילדים שלך.
איך זה התפתח?
התסמינים הראשונים של מחלת וילסון מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 6 עד 45 שנים.
נחושת עודף עלולה לגרום לדלקת בכבד ( הפטיטיס ) וצלקות (שחמת), ופגיעה מוחית.
משך הזמן שנדרש לפעולה משתנה אך נחושת לוקח לפחות חמש עד שש שנים כדי להגיע לרמות מזיקות בכבד ולעיתים קרובות 15 עד 20 שנים או יותר כדי לגרום לנזק נוירולוגי.
אם לא מטפלים, מחלת וילסון היא קטלנית.
מה הסימפטומים?
הכבד מושפע לרוב על ידי המחלה ואחריו המוח.
תסמינים כבדים (כבד)
- הפטיטיס (דלקת כבד).
- שחמת הכבד או הצטלקות.
- עייפות וחוסר תיאבון.
- צהבת.
- כאב בטן.
- נפיחות בקרסוליים או הבטן.
- הגדלה של הכבד או הטחול.
- דימום מהבטן או תרדמת במקרים חמורים.
NB. התסמינים הכבדים אינם ספציפיים למחלת וילסון עלול להתרחש בכל הפרעה כבדה.
סימפטומים נוירולוגיים
- רעידות או רועד.
- תיאום מסכן.
- קושי בדיבור, אכילה או הליכה.
- חולים עלולים להיראות הסובלים ישנים יותר של מחלת פרקינסון עם די תנוחות קבועות ונוקשות ותנועה ספונטנית מעט.
סימפטומים פסיכיאטריים
סימפטומים נדירים
- אנמיה (דם דק), אם הדם מושפע.
- נזק לכליות, שמוצג על ידי דם וחלבון בשתן.
מה שהרופא שלך יכול לעשות?
רופאים צפויים להיות מוכר עם מחלת וילסון, כך מומחים החולים במחלת כבד, נוירולוגיה או פסיכיאטריה ממוקמים טוב יותר כדי לקבוע את האבחנה הקשה.
כיצד מאבחנים את המחלה?
- בדיקות דם עבור נחושת ואת caeruloplasmin החלבון קושר נחושת.
- בדיקות שתן כדי למדוד אובדן נחוש שתן.
- בכבד ביופסיה כדי למדוד תוכן נחושת.
- מוח לסרוק במקרים של מחלה נוירולוגית.
- בדיקת עיניים כדי לבדוק נחושת בתוך הקרנית של העין - מוצג שינוי בצבע חום, המכונה טבעות קייזר-פליישר.
- בדיקה גנטית לזיהוי מוטציות DNA הקשור למחלת וילסון.
סריקה
ההקרנה משפחה של קרובי משפחה של חולים המושפעים מומלץ.
מה עוד זה יכול להיות?
- מחלה כבדה, כגון דלקת כבד כרונית או דלקת בכבד.
- הפרעות נוירולוגיות, כמו מחלת פרקינסון.
- הפרעות פסיכיאטריות.
- נזק שנגרם על ידי שימוש בסמים.
עצה טובה
- לחתוך מזונות נחושת עשירה, כגון צדפות, אגוזים ושוקולד.
- אם יש לך מחלה כבדה צריכת האלכוהול שלך צריכה להיות מוגבלת.
יחס
טיפול שמטרתו להגביר את הפרשת נחושת כדי להפחית את כמות המתכת בגוף.
- Penicillamine (למשל Distamine) זמין בצורת טבליות וזה עובד באמצעות קשירה נחושת אליו אז המתכת לאחר מכן ניתן לבטל אותם מהגוף דרך השתן. אבל התרופה יש תופעות לוואי חמורות לרבות ליקויי דם וכליות. סימפטומים נוירולוגיים עלולים להחמיר גם.
- אם penicillamine לא ניתן להשתמש trientine מהווה חלופה כמו תופעות הלוואי הן פחות נפוצות.
- אבץ נלקח דרך הפה מפחיתה ספיגת נחושת במעי.
- tetrathiomolybdate אמוניום למחלות נוירולוגיות או לבקרה מהירה של רמות נחושת הוצע.
- בסופו של דבר ההשתלה כבדה ייתכן שתידרש.
מבט לעתיד
הטיפול הוא ארוך טווח אך סיכויי החולה טובים במיוחד אם מטופלת במהירות. במקרים בהם הנזק כבר חמור התסמינים עשויים רק לשפר באופן חלקי.
הריון התרחש בחולים יציבים עם מחלת וילסון. אבל זה צריך להיות מתוכנן התייעץ עם רופא מומחה.
אצל אנשים עם מחלה קשה בלתי הפיכה השתלת כבד עלולה עדיין להיחשב. זהו הטיפול היחיד בחולים המציגים עם אי ספיקת כבד חמורה חריפה הנגרמת על ידי מחלת וילסון.