בדיקות גנטיות עבור סיסטיק פיברוזיס

שאלה

כרגע אני מנסה עבור תינוק. איך אני יכול להיבדק כדי לראות אם אני נשאית של סיסטיק פיברוזיס הגן?

אחותו של בעלי נפטר CF - אני בסיכון גבוה יותר?

תשובה

סיסטיק פיברוזיס (CF) הוא אחת הבעיות הנפוצות ביותר הגנטיות. היא נובעת מוטציה בגן יחיד.

כולם נושא שני עותקים של רוב הגנים שלהם - עותק אחד מגיע מאביהם, והשני מאמם.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר אתה צריך שיהיו לך שני עותקים פגומים של הגן לסבול מהמחלה.

יש בממוצע, אחד ב -22 אנשים עותק נורמלי עותק מוטנטי - הם אמורים להיות "נשאים".

אז לילד CF להיוולד להורים שאינם CF, ששניהם צריכים להיות נשאים.

אפשר לעשות ניתוח כרומוזום לאמהות בסיכון אשר עשויים להיות נשאים.

אפשר גם לבדוק את ה- DNA של העובר באמצעות בדיקת סיסי שליה בשלבים המוקדמים של ההריון, או על ידי מי שפיר בסביבות 16-18 שבועות.

הדבר הראשון שיש לעשות הוא לשבת עם השותף שלך ולנסות למפות היסטוריה משפחתית מפורטת של ליקויי מחלה ולידה חוזרת לפחות שלושה דורות ועדיפים ארבעה.

לאחר מכן, ללכת ולדון זה עם מרפאת הרופא או תינטה הלידה שלך. יתכן כי הם ישלחו אותו למומחה בגנטיקה רפואית לבחינת הסיכונים הכוללים שלך ללדת ילד עם CF.

אתה מאוד חכם כדי לגלות את הסיכונים לפני היציאה על משפחה. אני מקווה כי תקבל את 'הכל ברור "מן גנטיקאי.