מהו ציסטיק פיברוזיס?
סיסטיק פיברוזיס, או 'mucoviscidosis', היא מחלה תורשתית. תוצאות גן פגומות היה קושי להעביר מלח בסוגים מסוימים של תאים בתוך הריאות בלבלב. זוהי מחלה תורשתית הנפוצה ביותר במערב אירופה.
למה אדם עושה לקבל סיסטיק פיברוזיס?
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה 'אוטוזומלית רצסיבית', כלומר שני הוריו בעלי פגם גנטי כי הם עוברים על לצאצאיהם. אבל הילד יצטרך fibosis פיברוזיס רק אם הוא מקבל בירושה שני עותקים פגומים של הגן. ישנו 1: סיכוי 4 זה קורה.
בשלושה מתוך ארבעה סיכויים האחרים הילד יירש עותק תקין של הגן ולהיות מושפע סיסטיק פיברוזיס.
המנגנון המדויק אינו ידוע, אך תחבורת המלח שינתה קשות מעבה את הריר דרך הנשימה. זה הופך את דרכי הנשימה רגישות יותר זיהום חיידקים, בתדירות הגבוהה ביותר Staphylococcus, Pseudomonas ומורכב cepacia Burkholderia.
כיצד אוכל לדעת אם יש לי סיסטיק פיברוזיס?
הסימפטומים הם בדרך כלל בולטים בשנה הראשונה של חיים. אם סיסטיק פיברוזיס על פי חשד, את האבחנה ניתן לאשר באמצעות בדיקת זיעה מיוחדת. רופא המשפחה יכול מכן לבצע הפניה למרכז סיסטיק פיברוזיס בבית חולים.
בתוך הריאות, תוצאות המחלה במקרים חוזרים ונשנים של דלקת ריאות קשיים ונשימה. הלבלב הופך פחות מסוגל לייצר מיצי עיכול, אשר עלול לגרום לאובדן משקל ושמנוני שלשול.
המחלה מגדילה את תכולת המלח של הזיעה החולה. בטמפרטורות גבוהות זה עלול לגרום למטופל לאבד יותר מדי מלח וסבל מכת חום.
מה אני יכול לעשות?
אם מישהו מצפה להיות הורה, הם צריכים לבדוק אם חלו כל מקרים של סיסטיק פיברוזיס במשפחתם. אם יש, הם יכולים לדבר עם הרופא שלהם על מהבאת יועץ גנטי.
היועצת תוכל להעריך את סיכויי התינוק לחלות במחלה, בשלב שבו ניתן לקבל החלטה על המשך ההריון.
מישהו עם סיסטיק פיברוזיס חייב להימנע מתאמץ הריאות שלהם שלא לצורך, למשל על ידי עישון. תרגילי ריאות עם מסכה מיוחדת (PEP) הם לעתים קרובות שימושיים.
מבט לעתיד
בעבר, הפרוגנוזה עבור חולי ציסטיק פיברוזיס הייתה עגמומית מאוד. אבל הטיפול הוא משתפר ועכשיו יש סיכוי 80 אחוזים כי ילד עם סיסטיק פיברוזיס יחיה במשך למעלה מ -40 שנה.
טיפול גנטי טומן בחובו הבטחה ניכרה בעשור הבא אבל זה יהיה בעתיד לפני זה הופך כל סוג של טיפול המיינסטרים.
איך ציסטיק פיברוזיס מטופל?
הטיפול שואף למקסם את תפקוד הריאות עבור כמו לאורך ככל האפשר.
- טיפולים נפוצים כוללים פיזיותרפיה ריאות וכן, כמו אנטיביוטיקה כדי למזער את הסיכון של דלקות ריאות. סיבוכים בתוך הלבלב יכולים להיות מנוהלים על ידי שליטה על הדיאטה של המטופל, ומתן תוספי אנזימי לבלב (למשל קריאון ) להוסיף למזון.
- סוכרת mellitus ( "סוכרת סוכר ') עלול לסבך את מהלך CF המבוגר, זקוק לטיפול בזריקות אינסולין.
- כתוצאה סיסטיק פיברוזיס, חלק מהחולים עשויים לסבול גם אסטמה, אשר ניתן להקל על ידי משאפים אסטמה.
- ריאה או השתלת ריאות ולב עשויה להיות נחוצה אם תפקוד הריאות מידרדר באופן משמעותי מאוד.