מיאסטניה גרביס

מהו מיאסטניה גרביס?

גרביט מיאסטניה (MG) היא מחלה כרונית המאופיינת על ידי תנודות ברמות של חולשת שרירים.

זה נדיר, המשפיע רק 15 לכל 100,000 אנשים באזור אירופה, ולמרות שזה יכול להיות מצב חמור מאוד, 90 אחוזים מהחולים לחיות חיים כמעט נורמלים תוך המשך טיפול רפואי.

מה גורם MG?

MG היא תוצאה של פעילות יתר סלקטיבית של המערכת החיסונית של הגוף שבו מטופלים לייצר נוגדנים נגד יעד מסוים בגוף שלהם.

נוגדנים הם סוגים מיוחדים של חלבון שבוצעו במערכת החיסונית בתגובה, בדרך כלל, כדי חדירה של גוף זר כגון וירוס.

ב MG אולם החלבון המותקף הוא מרכיב נורמלי של הגוף, ולפיכך הוא מותקף על ידי המערכת החיסונית שלו. זה מה שמכונה "מחלה אוטואימונית".

היעד הוא חלבון הקרוי קולטן אצטילכולין (AChR), אשר נמצא בצומת בין העצב לשריר (צומת עצב-שריר) (ראה איור 1).

איור 1 - צומת Neuromuscular

על מנת דחף חוצפה להגיע סיב שריר ולגרום השריר להתכווץ, חבילה דקה של חומר כימי, אצטילכולין איתות, חייבים להשתחרר סוף העצב ולחצות את הפער על הקרום השריר. הנה מולקולת אצטילכולין משתלבת לקולטן של שריר כמו התקפי מפתח במנעול, ואת האות מועברת: תהליך המכונה שידור neuromuscluar.

בנסיבות רגילות התהליך הזה עובד בצורה יעילה מאוד, אך MG, נוגדנים נגד AChR להפחית את היעילות של העברת תוקפת, וכתוצאה מכך האדם חווה חולש שרירים במיוחד כשהם שוב ושוב מנסים להשתמש באותו השריר.

למרות שאנו מבינים כעת כיצד נוגדני חולשת סיבת שריר AChR, אנחנו לא יודעים למה חולי MG לפתח נוגדנים אלו.

לעתים נדירות ביותר שאדם יכול להיוולד עם פגם גנטי שגורם הפרעה הדומה MG (מיאסטניה מולדים).

מי נמצא בסיכון לפתח MG?

אנשים שירשו נטייה לפתח מחלה אוטואימונית נמצאים בסיכון מוגבר לפתח MG, כך חולה עם MG יכול להיות קרוב משפחה עם מחלות אוטואימוניות אחרות כגון סוכרת או מחלת בלוטת התריס.

MG משפיע על כל הגזעים, והוא יכול להתפתח בכל גיל מיילדות ועד זקנה קיצונית. בחולים צעירים MG הוא מפשוטי העם בנשים, ואילו בחולים מעל 50 שנים MG הוא מפשוטי העם בגברים.

איך המחלה אין התקדמות?

המחלה משתנה מאוד בין אנשים, כמו כל אדם אחד הסימפטומים משתנים עם הישנויות והפוגות.

MG יכול לפתור באופן ספונטני מדי פעם, אבל לרוב זה הוא מצב נמשך לכל חיים. עם טיפולים מודרניים, עם זאת, התסמינים בדרך כלל ניתן לשלוט היטב.

מהם התסמינים של MG?

המאפיין העיקרי של MG הוא חולשת שרירים רצוניים בלי כאב מחמיר עם שימוש חוזר או ספוג של השריר (חולשת שרירי fatiguable).

תסמינים להשתנות והם בדרך כלל גרוע בסוף היום, במזג אוויר חם, במהלך או מיד לאחר פגיעה, או ממש לפני תקופה בנשים.

בשני שליש מהחולים עם MG, השרירים הראשונים להיפגע הם אלה תנועות עיני שליטה (גרימת ראייה כפולה) ואת תופס העפעפיים עד (גרימת צניחת העפעפיים).

כמעט כל המטופלים חווים בעיות עם שרירים אלו בשלב זה או אחר.

אצל חלק מהחולים, את MG רק פעם כרוכה שרירי העיניים (MG העינית) ובאחרים יש גם בעיות עם שרירים אחרים (כללי MG).

כאב הוא בדרך כלל לא מאפיין של MG, אם כי, אם שרירי הצוואר חלשים, חולים יכולים לחוות כאב בחלק האחורי של הצוואר מן המאמץ בהחזקת הראש.

איך MG מאובחן?

ההיסטוריה ובדיקת החולה יכולים להציע את האבחנה אך חקירות נדרשות לאישור.

• בדיקות דם יכולה לזהות את הנוגדנים אל AChR המצויים 85 אחוזים מהחולים עם MG כללית, ו -50 אחוז מהחולים עם MG עינית.
• אלקטרומיוגרפיה (EMG) היא מבחן מאוד רגיש, מראה חריג ברוב החולים עם MG. גירוי חשמלי מוחל על עצב ואת התגובה בשריר נרשמת.
• Tensilon® מבחן שבו זריקה של Edrophonium לפעמים ניתן שתוצאתה שיפור מהיר, אך קצר ימים, בתסמינים בחולים רבים.
• חזה בדיקת CT נעשה כדי לחקור את התימוס כמו 10 אחוזים מהחולים עם MG יש גידול של התימוס (א thymoma) כי הוא בדרך כלל שפירים. התימוס הוא חלק ממערכת החיסון הוא רקמה ממוקמת באמצע החזה, מאחורי עצם החזה. Thymoma מופיע בתור נפיחות בדרך כלל גלויות על סריקת החזה.

מה עוד זה יכול להיות?

תכונת מפתח מבדיל MG ממחלות רבות אחרות היא דמות fatiguable של חולשת שרירי תנודתיות הסימפטומים.

מחלות המשפיעות על השרירים עצמם (למשל cytopathies המיטוכונדריה או בניוון שרירים) יכולות לגרום לחלק מן הסימפטומים לראות MG, ואת תסמיני העין יכול להתרחש בחולים עם מחלת בלוטת התריס.

מה יעשה הרופא?

מאז MG הוא נדיר, GP מתייחס בדרך כלל החולה לנוירולוג מומחה להערכה נוספת ובדיקות, ועל התחלת הטיפול.

לאחר האבחנה כבר עשתה את GP יש תפקיד מאוד חשוב לרשום וניטור התרופות.

איך אני יכול לעזור לעצמי?

חולים צריכים להשתמש בשכל ישר ולהימנע דברים שעלולים לשים אותם בסכנה אם חולשתם גדלה פתאום (למשל לשחות בכוחות עצמם). נטילת תרופות באופן קבוע היא המפתח לשמירה על רמות המחיר הנמוכות ביותר האפשריות של סימפטומים.

מהו הטיפול?