Berth

הנכד שלי יש תסמונת aarskog

תשובות אחרות

האם אתה יכול לספר לי על מחלת הירשפרונג?

פטוזיס מולד

סיסטיק פיברוזיס

תסמונת דנדי-ווקר

האם הבן שלי יש תסמונת קליינפלטר?

תסמונת ה- X השביר

צריך עזרה עבור מחלת אוסגוד-Schlatter

ארגמנת על שם שונליין-הנוך

ארגמנת על שם שונליין-הנוך

הידרוצפלוס

אני מודאג ריאות של השני הבן שלי

אני חושב שהבן שלי יש מחלת פאג'ט

תסמונת קוואסקי - מהן ההשלכות לטווח ארוך?

טרשת נפוצה בילדות

לבת שלי יש חור-in-the-לב

לבת שלי יש היפותירואידיזם

הבת שלי נולדה עם גומת עצה

יש אחייני גידול תאי נבט

האחיין שלי יש neuromata

לבן שלי יש מחלת גילברט

נימן פיק

גומת טבור על הבסיס של עמוד השדרה

עקממת

ספינה ביפידה occulta

Tetralogy של Fallot

בעית הלחמית Vernal

מה גורם הידרונפרוזיס?

מה פירוש 'חצה לרוחב "אומר?

מהו קוליטיס אוטואימוניות?

מהי אסטמה שבירה?

מהי תסמונת X שביר?

מהו hemihypertrophy?

מהו ארגמנת על שם שונליין-הנוך?

מהו הירשפרונג של?

מהי מחלת הירשפרונג?

מהו HSP?

מהי תסמונת קבוקי?

מהי מחלת קוואסקי?

מה אתה יכול לספר לי על מחלת פרתס?

מהי מחלת פרתס?

מהי תסמונת פייר רובין?

מהי בצקת ריאות?

מהו occulta ספינה ביפידה?

שאלה

הנכד שלי, בגיל ארבע, אובחן כסובל מתסמונת Aarskog.

כמו מעט מאוד נראה ידוע על זה אודה מאוד אם אתה יכול לספק קצת מידע על ההשלכות והתוצאות של המצב.

תשובה

תסמונת Aarskog היא מצב נדיר - רק 100 בערך מקרים ידועים ברחבי העולם.

הוא נגרם על ידי גן פגום, או גנים, בכרומוזום X.

זה יכול לגרום למספר עיוותים פיזיים אבל ילד עם תסמונת לא בהכרח צריך כל אחד התכונות האופייניות.

אלה כוללים קומתו נמוכה, הפרדה רחבה של העיניים, אף קטן עם גשר רחב, אוזניים בצורה חריגה, אצבעות קצרות ידות ורגליים, אשך תמיר ו בקע מפשעתי (במפשעה).

אולי יש בעיות עם חזון כולל פזילה, אסטיגמציה או קרניות גדולות.

חלק מהילדים יהיו 'נכנעו' במראה החזה שלהם רק טבור בולט (טבור).

Delayed ההתבגרות עלולה להתרחש גם אבל התנאי הוא לא מזוהה בדרך כלל עם ליקוי רוחני.

אין טיפול ספציפי לתסמונת Aarskog אבל הנכד שלך יהיה צפוי אורך חיים נורמלי והוא אמור להיות מסוגל ללכת לבית הספר של הזרם המרכזי.

הוא עלול להזדקק לניתוח בשלב מסוים אם, למשל, יש לו אשך טמיר או בקע.

הוריו יש להציע ייעוץ גנטי כדי שיוכלו לברר מה הסיכון הקיים של תסמונת Aarskog שתתרחש באיזה בהריונות עתידיים.

בתחילה הם עלולים למצוא את זה קשה להשלים עם העובדה כי הילד הקטן שלהם יש מצב זה כי זה כל כך נדיר הם מסוגלים גם מרגישים מאוד מבודדים.

אם הם היו רוצים לברר אם כל משפחות אחרות באירופה יש ילד עם תסמונת Aarskog שיוכלו ליצור קשר עם איש הקשר צדקה אירופה משפחה.