מהי תסמונת X שביר?

שאלה

נאמר לנו בננו צריך מבחן X. שברירי

אנא הסבר מה זה?

תשובה

ה- X השביר הוא כרומוזום X למקום מסוים כי יש יותר סיכוי לשבור יותר מאחרים (אתר שביר) בתוך הדנ"א שלו (חומצת deoxyribonucleic) מבנה.

כרומוזום X השביר קשור בצורה תכופה של פיגור שכלי המכונה תסמונת X שבירה.

מצב זה מתואר ירושה צמודת מין, כלומר, את הפגם בגן קשור לאחד הכרומוזומים שקובע מין (x או y).

חלקם של אנשים עם כרומוזום X השביר שבעצם מבטא את התסמונת ואת חומרת המצב משתנה.

סביר יותר לבוא לידי ביטוי אצל גברים, המתרחשים 1 בשנת 1200 הזכרים ו -1 בשנת 2500 נקבות.

מבחן כרומוזום מבוצע כאשר עיכוב התפתחותי בילדות או מאפיינים קליניים אחרים מצביעים על האפשרות של נוכחותה.

המבחן יכול גם להתבצע אם יש היסטוריה משפחתית של התסמונת או לגילוי לפני לידת התינוקות של נשים הידועות לשאת את כרומוזום ה- X השביר.