מחלת כליות פוליציסטיות

שאלה

האמא שלי אובחנה עם כבד פוליציסטיות (כליות) מחלה כאשר מנתח הבחין מרקם 'נייר זכוכית' גרגירים לכבד אותה בצורת גושים קטנים במהלך כריתת רחם שיגרתית.

אין לה סימפטומים, לחץ דם תקין (אכן נמוכים לגילה, מאז ומתמיד, כיום 120-130 מעל 88) ובדיקות תפקודיות כבדים / כליות ובנו על היו תקינים.

היא בת 63 שנים. זה פשוט נראה תחת אולטרסאונד כמו הרבה ציסטות זעירות על הכבד והכליות שלה.

מלבד דודה גדולה, שמת לפני שנים רבות של תנאי קשור, לא אחות אמי, אמא או אבא ידועים כבעלי התנאי למרות שהם לא נבדקו.

נאמר לי שזה תורשתי יהיה לראות יועץ בדיקת אולטרסאונד כדי לראות אם יש לי את זה אבל צריך לחכות כמה שבועות. לחץ הדם שלי נלקח לאחרונה נמצאה נורמלי 124 מעל 88.

האם תוכל לומר לי יותר על מצב זה, הפרוגנוזה שלה ואיך זה עובר בירושה? כמו כן כדאי להשתמש צורה חלופית של מניעה במקום מיקרוגינון 30 בפעם תנתן לו כי תרופה זו היא תווית לנשים עם תנאי כליות?

היסטוריה רפואית משפחתית אחרים אשר עשויים להיות רלוונטיים היא שאבי פעם היו אבנים בכליות בשנות ה -40 לחייו באמצע, ומת בגיל 54 משבץ מוחי שנגרם על ידי יתר לחץ דם מאובחן (לחץ דם גבוה).

תודה.

תשובה

מחלת כליות פוליציסטיות (PKD) היא אחד התנאים בירושה נפוצים יותר עם שכיחות כללית של איפשהו בין 1 ב 5000 ו 1 ל -10,000.

הוא חשב שאולי רב ככל 25% מהמקרים יכולים להיות עקב מוטציה ספונטנית בגנים של אנשים עם המצב, אם המשפחה של אמך אין היסטוריה, זה אפשרי כי זה קרה במקרה שלה.

עם כל כבוד הירושה שלה, PKD מתואר תכונה 'דומיננטית אוטוזומלית', כלומר שברגע זה במש' יש סיכוי של 50% כי זה יועבר-על לצאצאים של מישהו עם האבחנה.

אז יש 1 ב 2 סיכוי סריקת אולטרסאונד הבטן שלך תיראה ציסטות בכליות או בכבד. סריקות אולטרסאונד הן בדרך הרגילה של הקמת האבחנה.

אם יש לך PKD אז תהיה נטייה לכליות להגדלה במשך כמה עשורים ולהיות שנפגעו ציסטה היווצרות בתוכם.

ציסטות בכליות לצמוח מתוך nephrons (יחידות סינון זעיר), המרכיב את הכליות. התוצאה החשובה ביותר של ציסטות בכליות אפשרות כי תפקוד הכליות שלך ידרדר על פני כמה עשורים.

כ -50% מהסובלים יש אי ספיקת כליות עד גיל 60. לסר בעיות נוטים להציג קודם לכן, בעשור השלישי או הרביעי.

אלה כוללים לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם) ב 60-100%, זיהומים בדרכי שתן נפוצים, דם בשתן (המטוריה) ב 50%, אבנים בכליות ב 25%, כאבי ירך, מומים של מסתמי הלב ב -20% מפרצות בתוך המוח כ -10% מהמשפחות.

ייתכנו גם להיות ציסטות בכבד ובלבלב שלך, אבל אלה נוטים שלא לגרום לבעיות.

פולק רב עם PKD, כמו האמא שלך, אין סיבוכים בכלל ואת המצב עלול נעלם מעיניו במשך שנים רבות. עם זאת, הסימן הנפוץ ביותר של בעיות מוקדם הוא לחץ דם גבוה.

אין תרופה ספציפית עבור PKD, אבל טיפול המכוון סיבוכיה הוא יעיל מאוד בימים אלה והוא יכול להפחית את הנזק שנגרם בתפקוד הכליות.

חשוב כי לחץ דם גבוה ודלקות בדרכי שתן מזוהות מוקדם ומטופלת כראוי. אם יש לך את המצב, אתה יהיה פיקוח קבוע כדי לשמור על אלה תחת הסימון.

אני חושב כי הגלולה למניעת ההריון שלך היא בסדר מתן בתפקוד הכלייתי שלך נורמלי ואת לחץ הדם שלך לא עולה באופן משמעותי בזמן שאתה לוקח את זה. PKD אינו מפחית הפוריות שלך, כל כך יעיל contraceptionremains חשוב.

קראתי כי לחץ דם גבוה בשילוב עם מספר הריון גבוה (3 או יותר) יכול להאיץ בעיות בכליות אצל חולות PKD.

חשוב להכיר בכך שכל כאב ראש פתאומי חמור שצריך להתייחס אליו ברצינות בשל האסוציאציה של PKD עם מפרצת (כלי דם נפוחים בתוך המוח).

כלי דם מדמם בתוך המוח נוטה לגרום לכאב חמור מאוד בפתאומיות, ודי בניגוד כאב ראש או רגיל מיגרנה.

אני מזכיר את זה כי זה הוא מצב חמור שצריך הערכת מומחה דחופה; לא כי זה צפוי לקרות.

למעשה, זהו סיבוך נדיר. זה מאוד מרגיע כי לחץ הדם שלך הוא נורמלי. אני חושב שאתה צריך להשאירה בצריך עיון עד שיש לך את הסריקה.