מהי תסמונת אדוארד?

שאלה

אתה יכול לתת לי מידע על תסמונת אדוארד?

תשובה

תסמונת אדוארד הוא מולד פגם כרומוזומלי שגורמת דפוס אופייני של מומים אנטומיים בתינוק בן יומו ויש לו השפעות מרחיקות לכת על בריאות והישרדות של התינוק הזה.

כרומוזומים הם חבילות של חומר גנטי המשלבים כאשר ביצית (הביצית) מופרית על ידי הזרע.

כל התאים בגופנו אמורים להכיל 46 חבילות כאלה של גנים, 23 מכל הורה.

לפעמים טעות הוא עשה בהכנת ביצה, או בחלוקה מוקדם של תאים בעובר, כך הכרומוזומים מחולקים-אאוט בדרך הלא הנכונה ואת המספר השגוי של כרומוזומים מופיעים ברקמות של העובר.

נורמליות זה אז מועתקת שוב ושוב כמו תאים מתחלקים ואת העובר מתפתח.

זוהי טעות בתוכניות לצמיחה ופיתוח, תלוי כרומוזום המעורב, יכולה לגרום לבעיות גדולות.

בתסמונת של אדוארד יש כרומוזום נוסף 18 (טריזומיה 18).

זהו פגם רציניים מאוד שמוביל פיגור שכלי עמוק, הרי שצמיחה, מומים באיברי הלב אחרים ותכונות פגומות, אשר כוללים סנטר קטן, אוזניים נמוכות, חיך שסוע, צוואר קרומי, וכיווץ גפיים אשר מעוות ידות ורגליים.

תינוקות אלה אינם שורדים זמן רב מאוד ואת רוב לא לעשות את זה בעבר גיל שישה חודשים. למרבה הצער, לא ניתן לעשות דבר כדי לשנות זאת.

זהו פגם כרומוזומלי יחסית נדיר, אמר להתרחש אחת 8000 לידות, למרות שכיחות זו אכן עולה במידה מסוימת עם גיל האם.

זה יכול להיות מוקרן עבור בשלבים המוקדמים של ההריון באמצעות דגימת מי השפיר ( מי שפיר ) וניתוח התאים העובריים.

אם כרומוזומליות נורמליות כאלה נלכד על ההורים יכולים לשקול את האפשרות של סיום ההריון.

בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון כלשהו של גרימת הפלה, אז זה בדרך כלל מומלץ רק כאשר הוא חשב כבר שאולי יש סיכוי כלשהו פגם כרומוזומלי.

אם אתם מודאגים לגבי זה, זה מסוג הדברים שאתה צריך לדון עם רופא המשפחה שלך.

אם היה לך קצת ניסיון של פגמים בכרומוזומים במשפחה שלך, זה יכול להיות מאוד מרגיע כדי לדון בהשלכות עם מומחה, כגון גנטיקאי קליני.

זה משהו GP שלך יכול לארגן.