מהי תסמונת דאון?
אדם עם תסמונת דאון יש יותר סיכוי להיות מוטרד עם למידה ובעיות רפואיות.
תסמונת דאון היא פגם גנטי המכונה טריזומיה, שבו אדם יורש עותק נוסף של כרומוזום אחד - ב כרומוזום במקרה זה 21 - אז יש שלושה עותקים של כרומוזום זה במקום שתיים הרגיל.
ראשון מוכר בשנת 1866 על ידי ד"ר ג'ון לנגדון דאון (שעל שמו התנאי נקרא) זה משפיע על התפתחות הגופנית הרגילה של תינוק וגורם קלים לכל חיים עד בינוני קשיי למידה.
אנשים עם תסמונת הדאון הם גם בסיכון מוגבר לפתח תופעות אחרות, כגון מחלות לב, שמיעה וקשיי ראיית מחלת אלצהיימר.
ישנם שלושה סוגים עיקריים של תסמונת דאון;
- טריזומיה רגיל 21; מעל 90% של אנשים עם תסמונת דאון יש טופס זה, שבו כל התאים שלהם יש כרומוזום נוסף 21.
- מעבר - מקום; זה חשבונות עבור כ 4% מהמקרים ובצורה זו החומר כרומוזום 21 נוסף מצורף כרומוזום אחר. משמעות הדבר היא כי אחד ההורים יכול להיות שום סימן של המצב עצמם.
- פסיפס; יש כאן רק כמה מן התאים כרומוזום נוסף 21, ולכן אנשים עם סוג זה של תסמונת דאון לעתים קרובות יש תכונות קלות של המצב.
כמה נפוץ של תסמונת דאון?
זה נדיר באופן יחסי, עם כ 1 לכל 1,000 לידות חי להיות מושפע על ידה.
כל הקבוצות האתניות יכולות להיות מושפעות עם בנים להיות סבירים מאוד מעט יותר להיפגע מאשר בנות.
גורם הסיכון העיקרי שנראה הגיל שבו האמא יולדת - המבוגר הוא גבוה יותר את הסיכון.
הסיכונים הם;
- בגיל 20 שנים - 1 ב -1,500.
- בגיל 25 שנים - 1 ב -1,300.
- בשעה 30 שנים - 1 ב 900.
- בגיל 35 שנים - 1 ב 350.
- בגיל 40 שנים - 1 ב 100.
- בגיל 45 שנים - 1 ב 30.
הקרנת לתסמונת דאון של אירופה מתבצעת בשלבים הראשונים של ההריון אך אינו חובה.
תכנית הקרנת העוברים Anomaly HNFA, או FASP, משתמשת בשילוב של בדיקות כגון בדיקות דם וסריקות אולטרסאונד למסך זה, ומספקת הערכה סבירה של רמת הסיכון.
בדיקה זו צריכה להיעשות באופן אידיאלי בטרימסטר הראשון של ההריון.
מהם התסמינים של תסמונת דאון?
אנשים עם תסמונת הדאון נוטים להיות בעלי מראה אופייני, עם פרופיל פנים שטוח, בולטות לשון ועיני הנימה מעט כלפי מעלה.
הם בדרך כלל קצרים יותר מאשר ממוצע, עם ידות רחבות קצרות שיש קמט יחיד לרוחב כף היד. הם יש דרגות שונות של לקויות למידה החל מאוד מתון עד חמור ואוטיזם מתרחש יותר נפוץ איתם.
באופן כללי, האישיות שלהם נוטה להיות עדין, חם ועליז. עם ההתקדמות המודרנית ברפואה, רוב הילדים עם תסמונת דאון יכול לצפות לחיות עד 50 לחייהם ומעלה, עם השנה הראשונה של החיים הוא הזמן הכי מסוכן מבחינה רפואית - כ -15% מהילדים עם תסמונת דאון למות בחיי 12 החודשים הראשונים, בדרך כלל עקב סיבוכים הנובעים ממחלת לב מולדת.
מה הם הטיפולים לתסמונת דאון?
אין תרופה לתסמונת דאון. טיפול של מלווה בעיות בריאותיות זמין תלוי בחומרת המצב וכולל ריפוי בדיבור, פיזיותרפיה ותוכניות חינוכיות.
כמה יכול להוביל בשמחה יחסית נורמלי חייהם העצמאיים למחצה בעוד שאחרים דורשים טיפול במשרה מלאה.
ניתן למצוא adivce ותמיכה בהמשך בבית אגודת תסמונת דאון
אנשים אחרים גם לקרוא:
הגיע זמן לדבר על זה - פתיחה על בריאות נפש: אנשים רבים אינם ששים להעלות את הנושא.
מתח: מעל 360 מיליון ימי עבודה בשנה הולכים לאיבוד בשל מחלות הקשורות ללחץ.
הערכה עצמית: איך אתה מעריך, או בהקשר, את עצמך?