שאלה
אני לאחרונה גיליתי שיש לי סוג מחל פון Willebrands 1. לא קבלתי כל מידע אחר מאשר כרטיס אזהרה.
איפה אני יכול לקבל קצת מידע UK-מקורו בתנאי זה? אני לא בודקים בני משפחה אחרים, אם כי אמא שלי נבדק וזה לא בא ממנה.
האם זה אומר אבא שלי יש את מחלת דם, וצריך כל המשפחה שלי להיבדק?
תשובה
מחלת פון Willebrand היא הפרעת דימום לכל חיים עם דמיון המופיליה. הוא נגרם על ידי גן פגום.
מישהו כמוך שיש לו את זה רק צריך לרשת אם מהורה אחד, לא את שניהם, וזה משפיע זכרים ונקבות כאחד.
כמה שרק 1 אדם בשנת 1000 נחשב יש את הגן אבל זה השפעות הן משתנות כך ישנן דרגות של חומרה.
הפגם הגנטי הגורם ריכוז מופחת בדם של חומר הנקרא גורם פון Willebrand. זה משחק שני תפקידים בקרישת דם.
זה עוזר טסיות הדם וליצור תקע בתוך כלי דם פגועים אך מהווה גם חלק גורם 8, חומר אחר שהוא חיוני לקרישת דם.
ללא פקקים טסיות גורם פון Willebrand לא יכול להיווצר כראוי, ולא יכול קרישת דם כלל מתרחשים, כך קיימת נטייה לדמם.
במקרים רבים הסימפטומים הם מינימליים אבל אצל אנשים אחרים, מדמם החניכיים מקיצוצים ומדמם האף הינן חריגות; נשים יכולות לסבול מתקופות כבדות. בדיקות דם לאשר את האבחנה.
כפי שאני בטוח שאתה מודע, פרקים של דימום ניתן למנוע עם שימוש desmopressin או על ידי הנהלת cryoprecipitates, אשר מתקבלת פלזמת דם נורמלית.
אם אמא שלך אינו נושא את הגן, אז סביר מאוד כי אבא שלך עושה, כי הוא אינו יודע על ההפרעה שלו, הוא ללא ספק יש צורה מאוד מתון ממנו.
נראה רעיון טוב כי שאר בני המשפחה שלך להיבדק גם, למקרה שהם אי פעם להתמודד עם כל פעולות או פציעות בעתיד והיה צריך לדעת אם יש להם נטייה לדמם.