מהו יתר כולסטרול בדם בצורה משפחתית?
תסמינים של מחלות לב וכלי דם, כגון כאבים בחזה אשר מתפתח כתוצאה של היצרות של העורקים (טרשת עורקים).
כולסטרול הוא אחד השומנים בגוף. רמות כולסטרול גבוהות בדרך כלל נגרמות על ידי תזונה לקויה ואורח חיים בשילוב עם דרך אדם מייצר כולסטרול בכבד שלהם.
אבל עבור 1 ב 500 של האוכלוסייה, פגם גנטי ספציפי גורם רמות גבוהות של כולסטרול בדם.
אנשים עם יתר כולסטרול בדם בירושה או משפחתי (FH) יש חוסר קולטנים ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה המסירים כולסטרול מהדם.
לאנשים האלה יש רמות גבוהות של כולסטרול מלידה וזה מוביל בהתפתחות מוקדמת של התקשות העורקים ומחלות לב וכלי דם.
אחים וילדים של אדם עם FH נמצאים בסיכון 50 אחוז לחלות הפגם. המחלה אינה פוסחת דורות. משמעות הדבר היא כי ילדים ונכדים של בני משפחה שאינם בעלי הפגם אינם בסיכון FH.
מה גורם FH?
שעון Term
על כל תאי הגוף, ובעיקר בכבד, יש הקולט המאפשר כולסטרול ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה (LDL) להיות מסומן ממחזור הדם.
אנשים עם FH יש פגם בגן של קולטן ה- LDL זה. זה גורם כולסטרול LDL להצטבר בדם ובסופו של דבר בין קירות העורקים.
מכל חלקיקי הכולסטרול השונים במחזור שלך, כולסטרול LDL הוא הסיכוי הטוב ביותר לתרום משקעי שומן בעורקים שלך. עורקים קשים, צר יכולים להגביל את זרימת דם סביב הגוף שלך לאיברים חיוניים כמו הלב שלך.
הבסיס הגנטי של קולטן ה- LDL נחקר היטב והיום אנחנו יודעים של יותר מ -300 ליקויי גן שונים שמובילים FH.
מהם התסמינים של FH?
אתה לא יכול להרגיש אם יש לך רמות גבוהות של כולסטרול באותה הדרך שאתה יכול כאב ראש, אבל הבא יכול להצביע FH.
- פיקדונות כולסטרול מעל גידים, למשל גיד אכילס, או בעור מסביב לעיניים. אלה נראים כמו פסים לבנבן על העור.
- היסטוריה משפחתית של כולסטרול מורמות מחלת עורקים כלילית מוקדמת. כמה שיותר מוקדם יותר כי מחלה כלילית התרחשה, כך גדלו הסיכוי יש להיות בסיס גנטי. מחלה כלילית מוקדמת המצביע על סיכון משפחה מוגדרת למחלת לב כלילית מדרגה ראשונה (אמא, אבא, אח, אחות) קרובי משפחה שטרם מלאו לו 65 שנה. ב יתר כולסטרול בדם בצורה משפחתית, מחלה כלילית יכולה להתרחש באותם צעירים כבני נוער כמו.
- תסמינים של מחלות לב וכלי דם, כגון כאבים בחזה, אשר מתפתח כתוצאה של היצרות של העורקים (טרשת עורקים).
התפתחות של טרשת עורקים מתחילה בילדות וניתן לעומת הפקדות סידן צינור מים. בהדרגה, הפתיחה נעשתה קטנה יותר ויותר, המשטח הפנימי הופך להיות יותר סדיר ודם כבר לא יכול לזרום דרך בחופשיות.
אם הוא הופך להיות צר כל כך אספקת הדם מפסיקה, הרקמה מתה.
משמעות הדבר היא שאם קריש דם ממוקם באחד כלי של הלב (העורקים הכליליים), באזור של שריר הלב שסיפק כי כלי נפגע באופן בלתי הפיך ( התקף לב ). צורות רקמה צלקתית והלב נשאר נחלש.
מה עוד משפיע על רמת הכולסטרול?
שני גורמים תורשתיים וסביבתיים המשפיעים על רמת הכולסטרול.
אנו יודעים כי דיאטה היא גורם מרכזי, עם דיאטות כי הם עשירים בשומן רווי (עוגות, מאפים, בשר, מוצרי חלב) העלאת רמות כולסטרול.
כמו כן, משקל הוא גורמים עיקריים מאוד בכולסטרול גבוה לחטוף מן הגופה מפקח משקל, מגביר את ייצור כולסטרול אצל אנשים גדולים. ירידה במשקל ולכן עשויה להיות אמצעי יעיל להפחתת כולסטרול
רמת הכולסטרול במדינות צפון אירופה היא גבוהה יותר מאשר בדרום אירופה הרבה יותר גבוהה מאשר באסיה.
כולסטרול דם גבוה יכול להיות גם תכונה של המחלות הבאות:
- תת פעילות בלוטת התריס (בלוטת התריס)
- מחלות כליה
- סוכרת
- שימוש באלכוהול.
מה אני יכול לעשות את עצמי?
בעוד כולסטרול גבוה הוא אחד מגורמי הסיכון החשובים ביותר לפתח מחלה עורקת, גורמים אחרים גם יש השפעה על תהליך זה. לכן חשוב להקים אורח חיים נבון בילדות וממשיכים זו לבגרות.
- דיאטה דלת כולסטרול ושומן ועשיר לחם מקמח מלא, פירות, ירקות, כמויות קטנות של בשר רזה, דגים ושמן זית מומלץ בדרך כלל.
- צריך מתון של אלכוהול (זה יכול להיות יין אדום, אם כי זה כנראה לא יעיל יותר מאשר כל צורה אחרת של אלכוהול) מפחית את ההשפעות המזיקות של כולסטרול LDL (כולסטרול רע) מעלה את רמות כולסטרול HDL (כולסטרול טוב). אולם זה אינו מתאים לילדים או בני נוער.
- חשוב מאוד להפסיק לעשן. עישון מגביר באופן משמעותי את הסיכון של מחלת לב רצינית בחולים עם רמות כולסטרול גבוהות מאוד.
- אורח חיים פעיל גופנית לחזק את הלב ולהפחית את הסיכון למחלות לב וכלי דם.
- המשקל האידיאלי הוא חשוב מאוד.
איך הרופא לקבוע את האבחנה?
לאחר צום של 12 שעות שבו רק מים נצרכים, דגימת דם נלקחת כדי לקבוע את הרמה:
- כולסטרול
- כולסטרול HDL
- טריגליצרידים
- כולסטרול כללי בדם.
רמות המבחן מותאמות לקחת בחשבון גיל, משקל, סוכרת, מחלות כליות ירידה בחילוף חומרים.
יצוין כי ספירת כולסטרול עולה במהלך ההריון פוחתת משמעותית במשך לפחות שלושה חודשים לאחר התקף לב. זה יכול להוביל אבחון מוטעה במקרים קלים של כולסטרול גבוה, אך לא ביחס FH.
התוצאות מרמזות FH אם רמות כולסטרול LDL מועלות לרמה מאוד גבוהה.
אם הן ברמות כולסטרול LDL וטריגליצרידים מועלים, ייתכן שיהיו שומנים בשילוב משפחתיים, וזה עוד מצב גנטי. טריגליצריד הוא עוד שומן הנמצא בדם.
הרופא יכול לבצע הערכה גסה של היקף מחלות לב וכלי דם על ידי בדיקת הדופק, לחץ הדם, ההאזנה ללב והעורקת גדולים, בדיקת תפקוד כליות עם בדיקת דם וסידור מבחן לחץ תרגיל. בדיקות אלה עם זאת רק לתת הערכה גסה של כמות הנזק העורק הרבה מבחנים מתוחכמים יותר לעתים קרובות יש צורך.
איך FH מטופל?
FH מטופל בעיקר עם תרופות ותזונה. טיפול עם מניפולציה גנטית הוא עדיין בשלב ניסיוני.
הרפואה היא תמיד הכרחית בשילוב עם שינויים באורח חיים, כי קשה לנרמל את רמות כולסטרול על ידי שינויים תזונתיים לבד.
- סטטינים (למשל Simvastatin, Atorvastatin, rosuvastatin) הם הבחירה הראשונה עבור תרופות. אלה מפחיתים את ייצור הכולסטרול LDL על ידי הכבד, אשר מקטין את רמות הכולסטרול בדם LDL בשיעור של עד 50 אחוזים. הם יכולים להינתן במגוון רחב של עוצמות ומינונים והם בדרך כלל נסבל היטב, אם כי אחוז קטן של חולים לדווח על כאב שרירים ונוקשות לקחת אותם המתיישבת פעם אחת הם כבר הפסיקו..
- EZETROL (Ezetimibe) היא תרופה מודרנית ללא סטטינים נתון פעם ביום. זה מעכב ספיגת כולסטרול מהווה טיפול יעיל אם רמות השומנים נותרו גבוהים למרות טיפול בסטטינים או אם יש תופעות לוואי מקובלת מלקחת סטטין. זה יכול להינתן בשילוב עם סטטין, לפעמים בשילוב תרופה פעם ביום.
- תרופות אחרים בהם נעשה שימוש הם שרפים אניוני (הידוע גם בשם sequestrants חומצות מרה למשל Questran) ו פיברטים (למשל Bezalip מונו ו Modalim ). לשעבר להגדיל את הפרשת כולסטרול LDL על ידי מניעת הספיגה החוזרת שלו מהמעי.
טיפול בשילוב עם סטטינים, שרפי אניוני ותזונה יפחית את רמת הכולסטרול הכללית בדם ב 30 עד 40 אחוזים ואת רמות כולסטרול LDL ב כמות גדולה יותר.
ילדים ומבוגרים יש להפנות למרפאת שומנים מומחית.
סריקה
זה חיוני כי כל קרובי המשפחה מהדרגה הראשונה של חולים עם הפרעת שומנים בירושה מוקרנת על מצבו.
אמנם זה הוא באחריות המטפל לייעץ חולים על זה, אחת הדרכים שבהן תוכל לקבוע אם אתה יכול להיות הפרעת השומנים בירושה היא על ידי הסתכלות ההיסטוריה המשפחתית שלך של מחלות לב.
כל קרוב משפחה עם התקף לב מתרחש כאשר בני פחות מ -40 שנים מגדיל מאוד את הסיכוי. במידה וזה אכן קרה במשפחה שלך, אתה צריך לשאול כדי להיות מוקרן על הפרעה השומנים תורשתית ידי רופא המשפחה שלך, או אכן, אפילו לבקש הפניה למומחה לכך.
מבט לעתיד
- התקדמות FH משתנה מאוד. עם זאת, ב משפחה מסוימת הוא נוטה לעקוב אחר דפוס דומה.
- הסיכון להתקף לב קטלני לפני גיל 40 הוא גבוה משמעותית בחולים עם FH מאשר בקרב האוכלוסייה הכללית.
- מחקרים מראים כי 50 אחוזים מהגברים ו -40 אחוזים מהנשים עם FH היה קריש דם בעורקים הכליליים לפני גיל 60.
- כשליש מהחולים עם FH לא מראים סימפטומים עד מוות קרדיאלי פתאומי.