הסוג המוכר ביותר של נורמליות של כרומוזום הוא תסמונת דאון.
מומים כרומוזום של התינוק (עובר) הפיתוח אינם שכיחים, אך הורים רבים מודאגים התינוק שלהם עלול להיפגע.
כמה בדיקות זמינות כעת למסך ולאבחן ליקויים אלה בשלב מוקדם של ההריון.
מה הם כרומוזומים?
כרומוזומים הם דמוי חוט המבנים הנוכחיים בתוך החלק המרכזי (גרעין) של תאי חיים.
כרומוזומים מורכבים DNA (חומצה deoxyribonucleic) ולכן הם הצורה הפיזית בה הגנים שלנו להתקיים.
לבני אדם יש בסך הכל 46 כרומוזומים. שני אלה הם כרומוזומי המין, אשר נקראים X ו- Y.
הרכב הכרומוזומים לנקבות הוא 46XX, ואילו לזכרים זה 46XY. כל מחצית של זוג כרומוזומים בירושה מכל הורה.
כרומוזומים הם כמו מדפי הספרייה - כל בתי מספר רב של 'ספרים', אשר הם גנים בודדים.
מהו גן?
גן הוא חתיכה מוגדרת של מידע גנטי המכילה את ההוראות דרושות:
- פונקציה מסוימת של תא או
- תהליכים לתא לייצר חלבון מסוים.
מומי כרומוזום
חריגות יכולות לערב את הכרומוזומים עצמם או יכולות להיות כרוכים רק גנים אחד או יותר.
רוב ליקויי הגן לא לגרום לאי תקין אצל התינוק, אלא אם כן גן נורמלי בירושה משני האמא והאבא.
בדרך כלל, אם רק עותק אחד של גן פגום, את 'העותק הטוב' מן ההורה השני ישתלט.
מומים כרומוזום נפוצים יותר מתממש כלל.
- יותר מ -50 אחוזים של הפלות בשלבים המוקדמים של הריון הם בשל ליקויים של הכרומוזומים.
- ב 0.5 עד 1 אחוז על מלידות החייה, התינוק נמצא יש נורמליות של כרומוזום לזיהוי.
תסמונת דאון
הסוג המוכר ביותר של נורמליות של כרומוזום הוא תסמונת דאון. במקום שיש שני לא. 21 כרומוזומים, אנשים מושפעים ממצבו יש שלוש.
תסמונת דאון גורמת IQ נמוך ותכונות ברורות, כגון גפיים קצרים קמט מאפיין סביב העיניים. מומי לב הם גם נפוצים נוכחים בלידה.
גורם הגיל
- 1 בשנת 1500 בגיל 20.
- 1 ב 350 בגיל 35.
- 1 ב 50 בגיל 43.
תסמונת דאון אינה נפוצה, אך הסיכוי שיש גידול התינוק מושפע ככל שמתבגרים.
אם הריון קודם הושפע תסמונת דאון, הסיכון שלך הוא גדל פי שלושה.
אם בן משפחה קרוב מושפע, מומלץ להיבדק כדי לראות אם אתה ירש נורמליות של כרומוזום המגבירה את הסיכון שיש ילד המושפע (טרנסלוקציה מאוזנת).
תסמונות אחרות
ילדים עם כרומוזום נוסף לא. 13 (תסמונת Patau) או לא. 18 (תסמונת אדוארד) לעתים רחוקות לשרוד מעבר ללידה. תנאים אלה הם נפוצים פחות מאשר תסמונת דאון.
אם עובר יש רכב 45X0 גבי הכרומוזומים, עם חסר כרומוזום מין האחר, זה יהיה ילדה עם תסמונת טרנר.
הבנות האלה הן קצרות אינן יכולות להביא ילדים בגלל השחלות שלהן הן לא מפותחות. ההתפתחות הנפשית שלהם היא נורמלית, אבל מומי לב מסוימים נפוצים.
מולה
הריון טוחן הוא צורה נדירה של הריון כי יש רכב נורמלי של כרומוזומים אינו ממשיך להתפתח בצורה תקינה.
- הריון מלא טוחנת מפתחת שליה שנראית כמו 'אשכול הענבים' ללא עובר מצורף.
- הריונות טוחנים חלקית לפתח עובר כי אינו ממשיך.
למרות הסרה כירורגית של הרקמה הנורמלית ידי D & C, 10 עד 15 אחוזים מכלל הריונות טוחנים מלאים ממשיך לגדול, וכך גם כ -1 אחוזים מכלל הריונות טוחנים חלקית.
זו הסיבה מדוע אחרי pregancy טוחנת אישה רשומה למעקב באחד משלושה המרכזים באירופה. יש, דגימות שתן ייבחנו במרווחי זמן קבועים על מנת להבטיח את הורמון ההריון hCG הולך ונעלם.
הרקמה הנורמלית מייצרת hCG, כך נוכחותה היא אינדיקטור של מולה מתמשכת או חוזרת. רצוי לא להיכנס להריון שוב עד הארגעה היא נתונה.
בדיקות הקרנה
אם אתם רוצים לדעת אם התינוק שלך מושפע תסמונת דאון לפני הלידה, יוצע לך בדיקות סינון אחד או יותר.
בדיקות סקר לציין אם אי תקינות סבירה, ללא סיכון לעובר.
הקרנת סרום
התוצאות
אם אתם נחשבים בסיכון נמוך, דבר נוסף הוא בדרך כלל יש צורך.
אם אתם נמצאים בסיכון גבוה, אתה תוצע בדיקה מי שפירה.
תוצאה בסיכון גבוה לא אומר שהתינוק מושפע - זה רק אומר שאתה אולי כדאי לעבור בדיקת אבחון.
זוהי בדיקת דם שבוצעה ב 15 עד 20 שבועות. הוא מודד את רמות הורמוני הריון בדמה של האם.
על ידי שילוב של תוצאות אלה עם גיל האם, אפשר לחשב את הסיכון של התינוק עם תסמונת דאון.
בדיקת הדם אינה חסינת תקלות, מדי פעם, תינוק עם תסמונת דאון יהיה שנולד לאם עם תוצאה בסיכון נמוך.
מדידת שקיפות עורפית
אולטראסאונד משמש כדי למדוד את שטח הנוזל בחלק האחורי של הצוואר של העובר ב 11 עד 14 שבועות. (Nucha, nooka מבוטא, הוא העורף).
יש תינוקות דאון מרחב גדול יותר הריונות לא מעושים.
על ידי שילוב של המדידה הזו עם הגיל שלך ולפעמים עם מדידות הורמון בדם, אפשר לחשב את הסיכון של נושאת תינוק פגוע.
אם הסיכון הוא גבוה, מומלץ לשקול בדיקת אבחון.
בדיקות סקר רק להעריך את הסיכון, הם עדיין מתגעגעים מקרים. יש נשים, במיוחד אלה של גיליו המתקדמים, בוחרים ללכת ישירות בדיקה מי שפיר דגימת שליה או כוריוני (CVS).
מבחן טרום לידתי פולשני, MaterniT21, זוהה תסמונת דאון המבוסס על דנ"א עוברי במדגם של בדמה של האם ב -209 מתוך 212 מקרים (98.6 אחוזים).
בעוד יעיל באבחון של תסמונת דאון, זה לא יכול להעריך תנאים אחרים אשר ניתן לאתר על ידי בדיקה פולשנית; (לנשים הרות שאינן מסך חיובי תוך שימוש בפרוטוקולים ההקרנה הנוכחית, תסמונת דאון מייצג כמחצית פגמים בכרומוזומים של העובר שזוהו באמצעות בדיקת מי שפיר ו CVS).
1 עד 2 אחוזים של התסמונות ציינו למטה, חלק מהתאים בגוף הוא נורמלים ותאים אחרים יש 21 טריזומיה, זה נקרא פסיפס תסמונת דאון.
בדיקות אבחון
ניתוח תאים מן העובר הוא הדרך היחידה נורמלי של כרומוזום ניתן לאבחן בודאות. בדיקת אבחון מבוצעת כאשר:
- אישה נחשבת בסיכון גבוה בגלל במבחן המיון.
- אישה נחשבת בסיכון גבוה, כי היא כבר בעבר היה הריון מושפע כרומוזומליות או הפרעה גנטית.
- בדיקת אולטרסאונד זיהתה תכונות או מומים המציין סיכון מוגבר נורמליות של כרומוזום.
- אישה מבקשת את זה כי היא חוששת כי תינוקה יש נורמליות של כרומוזום.
ישנם שני סוגים של בדיקת אבחון: דגימת שלית בדיקה מי שפיר ו כוריוני (CVS). איזה מבחן אתה מוצע יהיה תלוי בבית החולים שבו אתם מתכננים ללדת.
בדיקת מי שפיר
בדיקת מי שפיר מנתח מדגם של הנוזל המקיף את העובר ברחם (מי השפיר). הדבר מתבצע בין 15 שבועות של הריון ואילך.
באמצעות אולטרסאונד כדי להנחות את הדרך, מחט דקה מוחדרת דרך בטנה של האם ולתוך הנוזל המקיף את העובר. 20ml של מי שפיר מוסר ושלח לניתוח.
הסיכונים
אתה צריך לנוח ביום שאחרי או הליך. אתם עשויים לחוש התכווצויות קלות.
דימום או דולף נוזל מהנרתיק הוא לא נורמלי.
עליך לפנות לבית החולים אם זה יקר.
בדיקת מי שפיר מלווה בסיכון סנט 0.5 עד 1 לכל להפלה תוך שלושה שבועות של המבחן.
CVS טומן בחובו סיכון סנט 1 עד 2 לכל בגרימת הפלה.
ההליך בדרך כלל לוקח 5 עד 10 דקות ואתה תרגיש רק אי נוחות קלה. העובר אינו מודע של ההליך.
עם טכניקות מודרניות, בעקבות ראשוני עשויים להיות זמין תוך 48 שעות. התוצאה הסופית תהיה מוכנה בעוד שבועיים עד שלושה שבועות.
דגימה סיסית שליה (CVS)
CVS מנתח מדגם של השליה מתבצע מ -11 שבועות ואילך.
באמצעות אולטרסאונד כדי להנחות את הדרך, מחט מוחדרת דרך בטנה של האם אל השליה מתפתחות. יניקה מוחלת מדגם קטן של רקמה נשלח למעבדה.
ההליך בדרך כלל לוקח 5 עד 10 דקות. זה קצת יותר נוח מאשר מי שפיר לאם. העובר אינו מודע של ההליך.
עם טכניקות מודרניות, בעקבות ראשוני עשויים להיות זמין תוך 48 שעות. התוצאה הסופית תהיה מוכנה בעוד שבועיים.
האם אלה בדיקות בטוחות?
לפני הולך קדימה עם הבדיקות, לוודא שיש לך נחשב את ההשלכות עבורך ועבור העובר שלך.
הסיכון להפלה
בדיקות שניהם נושאות סיכון קל של גרימת הפלה. אתה צריך לדון על כל עניין ייתכן שיהיה עם רופאך.
יש צורך במידע על הכרומוזומים של העובר שלך להיות מאוזנת מול קטן, אבל אמיתי, הסיכון לאבד את ההריון.
אם מחריגות מזוהות
אין טיפול מומים כרומוזום. אם האבחנה נעשית לפני הלידה, ייתכן הציע הפסקת הריון בהתאם לאופי של נורמליות.
ההחלטה אם להמשיך עם ההריון תמיד מוטלת על ההורים, וכמה הורים רשאים להחליט להמשיך.
אם תוצאה חריגה תהיה לכך שום השפעה לרצונך להמשיך עם ההריון, אתה יכול להחליט נגד שיש בדיקות אבחון שנושאים סיכון לעובר שלך.
אנשים אחרים גם לקרוא:
תסמונת דאון: עד כמה נפוצה היא תסמונת דאון?
בדיקת מי שפיר: כאשר מוצע דיקור מי שפיר?
הפלות: מה הם הסימפטומים של הפלה?