האם יש היסטוריה משפחתית של תסמונת הדאון מגדילה את הסכנה?

שאלה

אני 34 ואני מתחתן מאוחר יותר השנה. אני מתכנן להקים משפחה בשנה הבאה אבל יש דאגה בחלק האחורי של המוח שלי כמו שיש לי אח עם תסמונת דאון.

ציינתי זאת בפני הרופאה שלי והיא שאלה אם זה היה בצורה תורשתית של תסמונת דאון.

לא ידעתי אחד קיים כפי שחשבתי דאון היה בעיה כרומוזום.

אתה יכול בבקשה להאיר את העיניים.

תשובה

ישנן מספר צורות של תסמונת דאון. 95% מהמקרים הוא טריזומיה 21 ו אינם עוברים בירושה.

השאר הם גם פסיפס או טרנסלוקציה.

טרנסלוקציה מהווה 1% ועשויה לעבור בתורשה. ניתן, אפוא, לרשת את מצבו אך מאוד נדיר.

סביר מאוד להניח כי קריוטיפ של אחיך יהיה כבר נעשה בצורה של תסמונת הדאון שלו מזוהית.

זה יהיה חכם כדי לשאול אם רופאיו מסוגלים לספק את המידע הזה, אם כי תצטרך להסביר את הסיבה. אגודת תסמונת דאון היא מאוד מועילה.